Une délétion complète du gène codant pour la ménine révélée par un carcinome neuroendocrine thymique
L. Bricaire*a (Dr), J. Arrondeaub (Dr), F. Montraversc (Dr), MC. Charpentierd (Dr), E. Canny-Hameline (Dr), S. Gaujouxf (Dr), J. Bertherata (Pr), M. Polakg (Pr), E. Clauserh (Pr), MO. Northh (Dr), L. Groussina (Pr)
a SERVICE D'ENDOCRINOLOGIE ET MALADIES METABOLIQUES HOPITAL COCHIN, Paris, FRANCE ; b SERVICE D'ONCOLOGIE HOPITAL COCHIN, Paris, FRANCE ; c SERVICE DE MEDECINE NUCLEAIRE HOPITAL TENON, Paris, FRANCE ; d SERVICE D'ANATOMO-PATHOLOGIE HOPITAL COCHIN, Paris, FRANCE ; e SERVICE DE CHIRURGIE THORACIQUE HOPITAL COCHIN, Paris, FRANCE ; f SERVICE DE CHIRURGIE VISCERALE HOPITAL COCHIN, Paris, FRANCE ; g SERVICE D'ENDOCRINOLOGIE ET MALADIES METABOLIQUES HOPITAL NECKER, Paris, FRANCE ; h SERVICE D'ONCOGENETIQUE HOPITAL COCHIN, Paris, FRANCE
* leopoldine.bricaire@aphp.fr
Un patient de 37 ans est hospitalisé pour sciatalgies aigues intenses. Les explorations morphologiques permettent de découvrir une tumeur thymique (71 x 33 mm), fixant faiblement en scintigraphie des récepteurs de la somatostatine, mais intensément lors des TEP au 18F-FDG et au DOTATOC-68Ga, avec la présence de lésions secondaires osseuses rachidiennes. Une hyperparathyroïdie primaire est mise en évidence, trois images évocatrices de grosse parathyroïde sont visualisées en échographie dont deux fixent lors de la scintigraphie MIBI et du TEP à la 18F-Fluorocholine. Il présente également un macroadénome hypophysaire non sécrétant, deux adénomes surrénaliens droits non sécrétants et trois nodules pancréatiques non sécrétants, fixant lors du TEP au DOTATOC-68Ga. Une parathyroïdectomie subtotale est réalisée avec sternotomie pour l’exérèse élargie de la lésion thymique envahissant le péricarde et la plèvre. L’histologie retrouve une hyperplasie parathyroïdienne et un carcinoïde thymique atypique (OMS 2015), Ki-67 15%, stade IVb de Masaoka modifié Koga. Devant une progression des métastases osseuses, une chimiothérapie par VP16-cisplatide est débutée permettant une stabilisation des lésions. Une radiothérapie externe rachidienne lombaire antalgique est associée.
Une néoplasie endocrine multiple de type 1 est fortement suspectée, l’analyse génétique ne retrouve pas de mutation ponctuelle mais une délétion complète du gène de la ménine. L’enquête génétique familiale laisse penser au caractère de novo de cette délétion.
Ce patient illustre l’importance de rechercher, comme pour tout gène suppresseur de tumeurs, une grande délétion du gène codant pour la ménine. La présentation clinique fait également discuter une relation entre le génotype et la sévérité du phénotype.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.