K. Sifi*a (Dr), S. Hanachia (Dr), AK. Lezzarb (Pr), K. Boudaoudb (Dr), N. Nourib (Dr), N. Abadic (Pr)

a Laboratoire de recherche de biologie et de génétique moléculaire faculté de médecine université 3 de constantine, Constantine, ALGÉRIE ; b service d'endocrinologie, Constantine, ALGÉRIE ; c Laboratoire de recherche de biologie et de génétique moléculaire faculté de médecineuniversité 3 de Constantine, Constantine, ALGÉRIE

* sifikarima@yahoo.fr

Introduction

Objectif de notre travail était de :

-Étudier les caractéristiques phénotypiques, génotypiques et évolutives de patients de l’Est Algérien présentant un CMT.

Patients et méthodes

Il s’agit d’une étude de 37 cas index CMT colligés en 6 ans adressés par le service d’endocrinologie du CHUC. Ont été appréciées les caractéristiques cliniques , génétiques et évolutives du CMT.

Résultats :

Nous avons recruté 37 patients appartenant à 25 familles non apparentées répartis comme suit: 8 cas de NEM2A, 29 cas de CMT sporadique. Le CMT était constant chez les 37 patients. L’âge moyen de sa découverte était de (31.28 ±13.71) ans. Dans 4 cas le CMT a était associé au PHEO et dans 33 cas le CMT était isolé. Son diagnostic a été posé lors d’un dépistage systématique dans 31. 28% des cas et après chirurgie d’un goitre dans 68,72 % des cas.Le nodule thyroïdien était présent dans 62,50 %, les adénopathies dans 20,99 %, le goitre multinodullaire dans 12,51 % , l’HTA maligne dans 4 %. Une diarrhée motrice + nodule thyroïdien dans 12 % des cas, Notalgia + diarrhée motrice + HTA dans 4 % et le syndrome de ?ush dans 4 % des cas.

En pré opératoire, Les CT réalisées ont montré des taux allant de 10 et 150 pg/ml dans 4% des cas et supérieurs à 1000 pg/ml dans 8% des cas. En post opératoire, les taux élevés étaient entre 11 et 766 pg/ml.

Une mutation du gène RET a été retrouvée dans 25% des cas (C634Y). La rémission a été notée dans 41 % des cas.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.