Le déficit en short-chain acyl-coA deshydrogenase (SCAD) révélé par une absence de cétose au décours d’une épreuve de jeûne
F. Desdoits*a (M.), C. Douillardb (Dr), A. Vaidiea (Dr), R. Desaillouda (Pr)
a Endocrinologie, Diabtologie, Nutrition - CHU-UPJV Amiens, Amiens, FRANCE ; b Centre de référence des Maladies Métaboliques -CHRU Lille, Lille, FRANCE
* desdoits.franklin@hotmail.fr
Un patient est admis pour suspicion d’hypoglycémie organique devant un malaise avec tremblements, sueurs, paresthésies du membre supérieur gauche avec paralysie faciale droite. La glycémie capillaire indétectable à l'arrivée du SAMU. L’administration de G30 en intraveineux n’a pas permis de récupération clinique immédiate.
Durant l’épreuve de jeune de 72h : - absence d’hypoglycémie avec nadir à 0.78g/l et absence de signes clinique -- insulinémie à 2.3mUI/ml (N<3), C-peptide<0.03nM (N<0.2) et --- absence de cétonurie/némie avec β-hydroxybutyrate à 0.36 mmol/l (N> 2.7mmol/l en jeùn). Au test au glucagon : augmentation de 0.6g/l témoignant de réserves en glycogène. Le test de béta-oxydation des AG in vitro et l’épreuve de jeùn métabolique effectuées au centre de référence de Lille ont permis de conclure à un déficit d’oxydation en faveur d’un déficit en SCAD et une cétogenèse cette fois présente mais tardive.
A l’analyse du gène ACADS : double hétérozygotie de 2 variants pathogènes fréquents c511C>T et C625G.
Le déficit en SCAD est une pathologie assez fréquente et qui constitue la forme la moins grave des troubles de la béta-oxydation. L’expression clinique est polymorphe : myalgies ou faiblesse musculaire avec élévation des CPK ; il est décrit des crises épileptiques. C’est une cause d’hypoglycémie chez l’enfant mais une cause rare chez l'adulte et en cas de jeùn prolongé. Il est difficile de conclure à l’imputabilité de ce déficit sur l’épisode neurologique du patient au vu de l’absence d’hypoglycémie lors des épreuves de jeûne. L’absence ou une faible cétogenèse doit faire évoquer des troubles de l’oxydation des acides gras.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.