Le retard statural et syndrome de NOONAN

A. Labied*^a (Dr), S. Sellay^a (Dr), M. Elmokhtari^a (Dr), A. Gaouzi^a (Pr)

^a Unité d’endocrinologie pédiatrique, Service de pédiatrie II/A, Hôpital d’enfant, RABAT., Rabat, MAROC

* amal_lab@hotmail.fr

Introduction:

Le syndrome de Noonan(NS) est une maladie génétique, dont le diagnostic est surtout clinique. Le diagnostic génétique par recherche de la mutation PTPN11 ne permet de la retrouver que dans 50% des cas.

Une petite taille est observée dans plus de 70% des cas du NS.

Observations:

Il s’agit de 3garçons, âgés respectivement de 12ans, 12ans8mois et 6ans6mois. Ayant comme antécédents une sténose de l’artère pulmonaire pour le premier cas, et une cardiopathie congénitale pour les 2autres. Ils consultent pour un retard statural à moins 3 déviation standard, avec à l’examen clinique dans les 3cas, une dysmorphie faciale caractéristique du NS. Quoique l’étude génétique réalisée pour le troisième enfant ne révèle pas la mutation de PTPN11, le diagnostic de NS a été retenu devant le visage typique.

Discussion:

La cause de la petite taille dans le NS n’est pas claire, elle pourrait être liée à une sécrétion insuffisante en GH, une dysfonction neurosécrétoire en GH ou une résistance à la GH.

Le traitement par hormone de croissance reste sujet de controverse, et la crainte est justifiée par le caractère à risque de ces patients (atteintes cardiaques, risque d’hémopathies). Par ailleurs, il semble être efficace sur la croissance staturale, même si peu d’études ont évalué la taille finale. En 2007, la FDA a donc approuvé GH pour le traitement de la petite taille chez les enfants avec NS. Cependant, des études contrôlées font encore défaut et l’utilisation GH pour NS n'est pas encore autorisée par les organismes de santé européens.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.