Expérience du laboratoire de cytogénétique dans la prise en charge des Anomalies de la Différentiation Sexuelle: À propos de 213 cas
B. Ait Abdelkader*a (Pr), A. Chikouchea (Pr)
a CPMC, Alger, ALGÉRIE
* belgene.belaid@gmail.com
Les anomalies de la différentiation sexuelle ou ADS sont définies cliniquement par l'observation d'organes génitaux externes anormaux, tels qu’un bourgeon génital de taille inhabituelle, une localisation aberrante de l’orifice urétral ou au moins une gonade non palpable.
Notre travail rétrospectif sur 08 années (2008-2015)a pour objectifs de caractériser le profil épidémiologique, l’expression clinique ainsi que la cytogénétique des anomalies de la différentiation sexuelle des patients adressés à notre Laboratoire de Cytogénétique.
Un diagnostic présomptif est retenu pour chaque patient à partir de ses données cliniques (âge, examen des organes génitaux externes), d’imagerie(échographie pelvienne, génitographie) et biologiques hormonales (17 hydroxy progestérone, testostérone, FSH, LH, AMH).
L’étude cytogénétique est alors réalisée à l’aide d’un caryotype standard complété ou non d’une FISH (Fluorescent In-Situ Hybridation). Ces examens sont réalisés par culture de lymphocytes à partir de prélèvement de sang total recueilli sur tube hépariné.
Au terme de ces années de travaux, l’étude cytogénétique a permis de définir le sexe de 20 nouveaux nés présentant une ADS, avec sexe indéterminé. Pour les patients de sexe déclaré, 75% des caryotypes obtenus se sont révélés en parfait accord avec le sexe phénotypique des patients, 18% se sont avérés de sexes génétiques opposés, tandis que 7% des caryotypes ont présenté des mosaïques chromosomiques.
L’étude cytogénétique des ADS joue un rôle crucial dans la détermination du sexe génétique. La prise en charge médicale et la réparation chirurgicale doivent être aussi précoces que possible, afin de limiter au maximum l'inévitable traumatisme que subissent les familles.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.