Croissance staturale d’un adulte porteur d’une insuffisance antéhypophysaire congénitale traité par hormone de croissance
H. Mosbah*a (Dr), M. Legendreb (Dr), S. Amselemb (Pr), S. Christin-Maitrea (Pr), N. Bourcigauxa (Dr)
a Endocrinologie Adultes, Hôpital St Antoine, Paris, FRANCE ; b Génétique et Embryologie Médicales, Hopital Armand Trousseau, Paris, FRANCE
* helena.mosbah@gmail.com
Introduction : Chez l’enfant insuffisant somatotrope, le bénéfice statural d’un traitement par hormone de croissance (GH) est démontré. Chez l’adulte, la GH améliore les paramètres métaboliques. Son utilité pour la croissance n’est pas classique, en raison de la fusion des cartilages de conjugaison. Nous rapportons la croissance sous GH d’un patient adulte, porteur d’une insuffisance antéhypophysaire congénitale.
Observation : Le patient, d’origine Tunisienne, né de parents non apparentés et sans antécédent familial de petite taille, a été adressé à l’âge de 28 ans pour impubérisme. L’examen clinique montrait un poids de 54kg, une taille de 145cm pour une taille cible de 177cm, un stade pubertaire G1P1, un testicule gauche unique de 1ml et une surdité droite. Son âge osseux était de 14 ans. Sur le plan hormonal, il existait un tableau d’insuffisance antéhypophysaire globale (IGF1=11ng/ml; GH=0 sous stimulation), sans diabète insipide. L’IRM hypophysaire montrait une hypoplasie antéhypophysaire et de la tige avec une posthypophyse ectopique. L’analyse génétique (séquençage Sanger) a exclu une mutation des gènes HESX1, SOX3, LHX3 et LHX4. Après 36 mois de traitement substitutif par hydrocortisone, GH (1,5mg/jour), L-thyroxine puis testostérone (50 puis 125mg/mois), le développement pubertaire est G4P4 avec une taille de 158,5cm. Le patient a développé un diabète sans auto-immunité 2 mois après le début du traitement.
Discussion : Ce cas clinique rapporte un effet très bénéfique du traitement par GH, administré à des doses pédiatriques chez un patient adulte, insuffisant antéhypophysaire, non traité dans l’enfance. L'association à une insuffisance gonadotrope jamais substituée a probablement potentialisé le gain statural.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.