Les particularités du syndrome du Klinefelter 49XXXY
M. El Mokhtari*a (Dr), O. Warssamaa (Dr), K. Bakalia (Dr), S. Sallaya (Dr), A. Labieda (Dr), Z. Imanea (Pr)
a CHU Ibn sina, Rabat, MAROC
* simo-08.11@hotmail.com
INTRODUCTION
Le syndrome 49,XXXXY représente une anomalie chromosomique rare à type d'aneuploïdie caractérisée par la présence de trois chromosomes X supplémentaires chez un garçon responsables de perturbations somatiques et endocriniennes particulières
OBSERVATION
Nous rapportons le cas d’un enfant âgé de 2ans et 8mois ayant comme ATCD un RCIU suivi depuis l’âge de 6mois pour cryptorchidie bilatérale ,chez qui l’examen objective une dysmorphie faciale (petit front , fentes palpébrales en haut et en dehors, prognathisme), un retard statural à - 3DS et un micropenis .Le caryotype a objectivé une variante du syndrome de Klinefelter 49 XXXXY .un complément du bilan malformatif cardiaque ,ophtalmique et osseux a été réalisé revenant sans anomalie .
DISCUSSION /CONCLUSION
Le syndrome 49,XXXXY diffère du syndrome de Klinefelter par un QI variable avec un déficit intellectuel souvent léger ,par l'absence d'une grande taille avec une croissance retardée parfois déjà in utero . L' hypogonadisme est sévère avec un micropénis, une hypoplasie du scrotum et une cryptorchidie mais la gynécomastie n'est pas habituelle. Une dysmorphie faciale remarquable (hypertélorisme, nez large et plat avec une ensellure nasale déprimée, fentes palpébrales en haut et en dehors, épicanthus, prognathisme) et d'autres caractères dysmorphiques (cubitus valgus, pieds plats) sont fréquents. Des malformations congénitales cardiaques (canal artériel...), squelettiques, cérébrales des malformations rénales peuvent être également présentes.
La prise en charge doit se faire par une équipe pluridisciplinaire
REFERENCES
FRACCARO M All. A child with 49 chromosomes. Lancet. 1960 Oct 22;2
Boyd JH . The chromosome 49XXXXY syndrome: report of a case in an adult. Ariz Med. 1976
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.