Le DSD mosaic (45X0,46XY), un sous type peu connu du syndrome de Turner.
L. Ennazk*a (Dr), G. El Mgharia (Pr), N. El Ansaria (Pr)
a Service d'Endocrinologie Diabétologie et des Maladies métaboliques. Laboratoire PCIM. FMPM, Université Cadi Ayyad. Marrakech. Maroc., Marrakech, MAROC
* lennazk@gmail.com
Introduction :
Le DSD mosaic (45X0, 46XY) est un trouble du développement sexuel (DSD) associé à une anomalie de nombre des chromosomes sexuels. La présence en mosaic du chromosome Y en fait un sous type rare du syndrome de Turner.
Cas clinique :
AA, âgée de 15 ans et 7 mois, consulte pour aménorrhée primaire. A l’anamnèse on note une petite taille constatée depuis l’âge de 12 ans sans caractères sexuels secondaires. Age osseux estimé à 12 ans. A l’examen : implantation basse des cheveux, discret bombement du front, Poids= 46kg (-2DS) et taille=1,37m (-2DS). Une pilosité pubienne gynoïde. Des mamelons ombiliqués sans écartement inter-mamelonnaires. Pieds courts, charnus avec orteils boudinés. Le bilan hormonal en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrophiqque et l’âge osseux est à 12 ans. L’échographie abdominopelvienne complétée d’une IRM pelvienne montre un utérus réduit de taille mesurant 37*5mm de contours réguliers avec ligne de vacuité fine et centrale. Ovaires non vus. Absence de masse pelvienne. L’examen ophtalmologique est sans particularité et l’examen ORL montre une rétraction tympanique. L’échocardiographie est normale. Le caryotype montre une monosomie X sur 27 mitose avec mise en évidence sur 23 mitoses de la présence du chromosome Y. Il s’agit donc d’un DSD mosaïque (45XO, 46XY).
Conclusion :
Le DSD mosaic (45X0, 46XY) donne un morphotype est variable. La différenciation gonadique peut se faire vers le sens masculin si le gène SRY est présent et exprimé. L’enjeu de prise en charge à ce moment là comprend le risque de transformation gonadoblastique d’une gonade maldifférentier.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.