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Association dysgénésie gonadique et une inversion péricentrique du chromosome 9 : y a t il un lien ?

A. Labied*a (Dr), S. Sellaya (Dr), M. Elmokhtaria (Dr), A. Gaouzia (Pr)

a Unité d’endocrinologie pédiatrique, Service de pédiatrie II/A, Hôpital d’enfant, RABAT., Rabat, MAROC

* amal_lab@hotmail.fr

Introduction:

Inversion péricentrique du chromosome9, est un phénomène fréquent que certains cytogénéticiens considèrent comme une variante de la normale. L'incidence est d'environ 1% à 3% dans la population générale. Malgré qu’elle soit classée comme un réarrangement chromosomique mineure, qui ne correspond pas à des phénotypes anormaux, de nombreux rapports dans la littérature ont soulevé des opinions contradictoires ainsi sa totale innocuité est controversée. Nous rapportons le cas d’un nourrisson présentant une DSD 46XY et qui porte cette anomalie chromosomique.

Observation:

Nourrisson de 11mois, qui s’est présenté pour un hypospadias, avec à examen clinique un bourgeon génital de 2.5cm, des bourrelets lisses sans gonades palpables. Le caryotype a révélé une formule 46XY avec une inversion péricentrique du chromosome 9.

Au bilan hormonal, l’AMH est très basse avec une testostérone indétectable. L’échographie pelvi-scrotale a montré les deux testicules en position inguinale et la génitographie est en faveur d’un urètre d’aspect masculin, sans visualisation de dérivés mullériennes.

Discussion :

Notre observation renforce les données de la littérature, vu que plusieurs publications ont rapporté l’association de cette variante et des anomalies congénitales à savoir: retard de croissance, malformations craniofaciales, squelettiques et cardiaques, retard mental, cryptorchidie et micropénis. Ce qui suggère qu’il ait des anomalies d’ordre euchromatique au niveau du point de cassure qui nécessite une exploration par des méthodes de biologie moléculaire.

Références :

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.