Ambigüité sexuelle par insensibilité partielle aux androgènes: à propos d’un cas
G. Saad*a (Dr), M. Kacema (Pr), Y. Hasnia (Dr), E. Dendanaa (Dr), A. Maaroufia (Pr), M. Chadlia (Pr), K. Acha (Pr)
a Service d'endocrinologie et de diabétologie, CHU Farhat Hached, Sousse, TUNISIE
* ghada.saad6587@gmail.com
Introduction :
L’insensibilité aux androgènes représente plus de la moitié des étiologies de l’ambigüité sexuelle masculine. Elle est à transmission récessive liée à l’X avec une grande variabilité phénotypique où la forme incomplète est la plus fréquente.
Observation :
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 16 ans aux antécédents familiaux d’ambigüité sexuelle qui consulte pour retard pubertaire avec ambigüité sexuelle. L’examen physique trouve un IMC = 17,9 kg/m², une tension artérielle = 13/8 cmHg, plusieurs signes de virilisation (golfs temporaux, pomme d’Adam, voix rauque, barbe et musculature développée) et une pilosité axillaire et pubienne fournie sans gynécomastie. L’examen des organes génitaux externes trouve une ambigüité classé 3 selon le score de Quigley avec un testicule gauche en place et droit pelvien. Les explorations ont montré des organes génitaux internes normaux type masculin à l’échographie pelvienne, un caryotype 46,XY ; FSH = 6 mUI/ml, LH = 15,9 mUI/ml, testostéronémie (T) = 7,2 ng/ml, œstradiol = 95 pg/ml, dihydrotestostérone (DHT) = 0,38 ng/ml et un rapport T /DHT = 18,9 (< 20) qui écarte le diagnostic de déficit en 5α réductase. Le diagnostic d’ambigüité sexuelle par insensibilité partielle aux androgènes par anomalies des récepteurs aux androgènes est alors retenu.
Conclusion :
La particularité de notre cas réside dans le retard diagnostique car l’ambigüité sexuelle discrète à la naissance a laissé attribuer un sexe féminin à l’enfant mais la puberté a fait apparaitre les caractères sexuels secondaires type masculins caractérisant l’insensibilité partielle aux androgènes par anomalies des récepteurs des androgènes.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.