L’achondroplasie : à propos de 2 cas

M. El Mokhtari*^a (Dr), S. Sellay^a (Dr), A. Gaouzi^a (Pr)

^a CHU Ibn Sina unité d'endocrinologie pédiatrique, Rabat, MAROC

* simo-08.11@hotmail.com

Introduction

L’achondroplasie est une maladie génétique rare secondaire à une mutation du gène FGFR3 . Elle se caractérise cliniquement par un retard staturopondéral ,des membres courts, un périmètre crânien augmenté et une hyperlordose ,néanmoins Le développement intellectuel est parfaitement normal.

Observation 1

Enfant de 5ans+2 mois, issu d’un mariage non consanguin, suivi depuis l’âge de 6 mois pour achondroplasie, l’examen clinique trouve une taille à -4 DS, un syndrome dysmorphique associant une macrocephalie, et un raccourcissement des membres inférieurs. le bilan radiologique montre un aspect d’achondroplasie, l’étude génétique montre la présence d’une mutation C1138G >A à l’état hétérozygote , son suivi est multidisciplinaire assuré par le service d’endocrino-pédiatire,neuro-pédiatrie et la traumato-pédiatrie.

Observation 2

Enfant de 7ans 10 mois, le diagnostic d’achondroplasie a été posé depuis l’age de 4ans devant la constatation d’ un RSP à -4 DS, un syndrome dysmorphique associant une macrocranie, une hyperlordose lombaire, un raccourcissement des membres inférieurs, le bilan radiologique montre un aspect d’achondroplasie, l’étude génétique a révélé une mutationC1138G>A à l’état hétérozygote.

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Discussion/conclusion

L’achondroplasie est la plus fréquente des chondrodysplasie , le diagnostic repose sur la présence des caractéristiques cliniques et radiologiques, le test de génétique moléculaire confirme le diagnostic par la mise en évidence de la mutation de FGFR3 . La prise en charge de l’achondroplasie est symptomatique mais relève de centres spécialisés et le pronostic est essentiellement lié à l’atteinte vertébrale

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.