Incidentalome surrénalien révélant un von hippel lindau
Y. Yaden*a (Dr), A. Ezzerrouqia (Dr), T. Harroudia (Pr), H. Latrecha (Pr)
a centre hospitalier universitaire, Oujda, MAROC
* u57ssef@gmail.com
INTRODUCTON :
La maladie de VON HIPPEL LINDAU (VHL) est une pathologie rare (environ 1 personne sur 36000) multisystémique autosomale dominante. La VHL est due à une mutation du gène VHL, qui fait partie des gènes suppresseurs de tumeurs. Le tableau clinique est très variable même au sein d’une famille malgré le fait que la mutation soit la même chez tous les membres atteints. Le diagnostic est clinico- généalogique et radio- biologique. Le traitement et la prise en charge doit être plus précoce de l’organe atteint pour une meilleure prise en charge. Nous en rapportons un cas d’une jeune patiente.
OBSERVATION :
Patiente de 22 ans, ayant comme ATCD une mère décédée par une néoplasie métastatique indéterminée, référée pour découverte d’un incidentalome surrénalien gauche + des kystes pancréatiques sur IRM abdominale.
La patiente a bénéficié d’un dosage des dérivés méthoxylés urinaires qui s’est révélé positif ainsi qu’une anomalie à l’examen ophtalmologique. L’examen audiologique, IRM Cérébrale et bilan biologique sanguin ne décelant pas d’anomalie.
Une cure chirurgicale du nodule surrénalien et une ponction du liquide kystique réalisés ont révélés respectivement un phéochomocytome et un liquide kystique sans signes de malignité. Une exérèse chirurgicale de son phéochromocytome a été réalisée. Une surveillance régulière est nécessaire pour un dépistage de survenue des autres atteintes.
CONCLUSION
La confirmation de la maladie de VON HIPPEL LINDAU impose une intervention précoce, globale et interdisciplinaire avec une surveillance étroite suite à la variabilité de sa présentation ainsi pour offrir aux patients une meilleure prise en charge.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.