NEM2A : une affaire de famille.
A. Bouchenna*a (Dr), A. Chikha (Dr), H. Sahaa (Dr), M. Hania (Dr), S. Ould Kabliaa (Pr)
a hopital central de l'armée Alger, Alger, ALGÉRIE
* amira.bouchenna@live.fr
Introduction :
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2 est une pathologie rare ; sa prévalence est estimé à 1/35000. La NEM2A représente 70% à 80% des NEM2, caractérisée par l’association au carcinome médullaire de la thyroïde, un phéochromocytome dans 50% des cas et une hyperparathyroïdie dans 20% à 30% des cas.
Due à des mutations germinales activatrices du proto-oncogène RET. La transmission est autosomique dominante, le parent atteint a un risque de 50% de transmettre la maladie à ses enfants.
Observation :
Nous rapportons le cas d’une famille, dont l’enquête génétique a révélé une mutation RET codon 634 chez 12 membres :
- Diagnostiqué en premier chez D.Y âgée de 49ans, qui a présenté un phéochromocytome bilatéral puis un CMT et une hyperparathyroïdie.
- Trois de ses quatre enfants ont un CMT ; avec métastases ganglionnaires chez 2 d’entre eux, le 3eme présentait un micro-CMT.
- La sœur de madame D.Y âgée de 39ans est atteinte d’un CMT au stade métastases osseuses, pulmonaires et hépatiques, et d’une hyperparathyroïdie.
- Leurs deux cousins ont présenté un CMT.
A noter que la majorité des membres ont un notalgia.
Dans le cadre du dépistage, la mutation RET codon 634 a été en plus retrouvée chez la grand-mère, la grande tante et son fils, et chez les jeunes neveux ; une thyroïdectomie totale a été préconisée chez eux.
Discussion :
Le dépistage des apparentés du 1er degré doit être réalisé pour identifier les porteurs du gène RET muté et de proposer une thyroïdectomie prophylactique afin d’améliorer la prise en charge et le pronostic.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.