Une douleur abdominale pas si banale…

L. Zerkowski*^a (Mlle), B. Coestier^a (Dr), I. Raingeard^a (Dr), F. Paris^a (Dr), A. Wojtusciszyn^a (Pr), E. Renard^a (Pr)

^a CHU Montpellier, Montpellier, FRANCE

* laetitia.zerkowski@gmail.com

Introduction :

Les douleurs abdominales sont courantes et restent parfois inexpliquées.

Observation:

Nous rapportons le cas d’un patient de 32 ans suivi pour un diabète insulinoréquerant, avec antécédent d’orchidectomie gauche et d’infertilité. Devant des douleurs abdominales cycliques, des imageries abdomino-pelviennes ont retrouvé une structure pelvienne droite évoquant un reliquat de cavité utérine orientant vers un syndrome de persistance des canaux de Müller. Les organes génitaux externes et la pilosité étaient normaux. Le bilan montrait un hypogonadisme hypergonadotrope, une AMH indétectable, une azoospermie. Une mutation homozygote du gène de l’AMH a été trouvée c.2635A>T au niveau de l'exon 5, entrainant un codon stop en position 561 (p.Cys561Stop). Une exérèse chirurgicale des résidus Müllériens a été réalisée.

Discussion :

Le syndrome de persistance des canaux Müllériens est une anomalie du développement sexuel rare entrainant l’absence de régression des dérivés Müllériens¹, pouvant être secondaire à une mutation du gène de l’AMH (45%), une mutation du gène du récepteur de l’AMH type II (40 %) ou idiopathique (15%). L’AMH permet de faire la distinction : indétectable si mutation du gène de l’hormone ou élevée si pathologie du récepteur². La mutation retrouvée chez ce patient n’est semble-t-il pas décrite dans la littérature.³

1. Salehi, P. et al. Pediatr. Endocrinol. Rev. PER 10, 227-233 (2012).
2. Josso, N. et al. Clin. Endocrinol. (Oxf.) 47, 137-144 (1997).
3. Josso, N. et al. Semin. Reprod. Med. 30, 364-373 (2012).

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.