Quand la surrénale fait de l’œil au médecin...
ML. Schweitzer*a (Mlle), M. Kleina (Pr), M. Agopiantza (Dr), G. Weryhaa (Pr), T. Cunya (Dr)
a CHU Nancy Brabois, Vandoeuvre-Les-Nancy, FRANCE
* schweitzer.marielaure54@gmail.com
Introduction : Le phéochromocytome est une tumeur médullosurrénalienne rare, pouvant survenir sporadiquement ou être génétiquement déterminé. Parmi les syndromes de prédisposition, la neurofibromatose de type 1 (NF1) (incidence de 1/3600) s’accompagne d’un phéochromocytome dans 0.1 à 6% des cas mais son diagnostic repose avant tout sur des signes cliniques cutanés (tâches cafés-au-lait, neurofibromes) et/ou systémiques caractéristiques. Les nodules de Lisch (hamartomes iriens) constituent un outil diagnostic très spécifique de la NF1, dont l’identification doit conduire à une exploration complète du spectre lésionnel inhérent au syndrome.
Observation : Nous rapportons le cas d’une patiente de 45 ans dont la découverte fortuite de nodule de Lisch à l’inspection oculaire nous a conduit au diagnostic d’un phéochromocytome méconnu jusqu’alors. L’interrogatoire notait en effet des sueurs et palpitations depuis plusieurs années, toutefois sans qu’il y’ait eu de recours médical. L’inspection objectivait des petits neurofibromes cutanés disséminés ainsi qu’une tâche café-au-lait à la base du cou. Le scanner abdominal attestait d’une masse surrénalienne droite de 5 cm de grand axe, hétérogène, compatible avec le diagnostic de phéochromocytome que le dosage des dérivés méthoxylés urinaires des 24 heures (normétanéphrines = 798 [N < 213 nmol/24 h] et métanéphrines = 8 800 [N < 228 nmol/24 h]) a permit de confirmer.
Conclusion : par un examen clinique attentif et complet, l’identification de points d’appels syndromiques spécifiques permet parfois, à l'instar des nodules de Lisch, le diagnostic anticipé d’autres lésions associées parfois plus problèmatiques.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.