Un effet tératogène rare du diabète maternel : Agénésie fémorale proximale bilatérale
M. Sghira (Dr), W. Haj Hamada (Dr), M. Guedriaa (Dr), M. Marawouia (Dr), M. Rekika (Dr), W. Saida (Dr), B. Zantour*b (Pr), W. Kessomtinia (Pr)
a Service de Médecine Physique, CHU Taher Sfar, Mahdia, TUNISIE ; b Service d'Endocrinologie, CHU Taher Sfar, Mahdia, TUNISIE
* mouna_sghir@yahoo.fr
Introduction
L’aplasie du fémur est un défaut congénital de développement du fémur très souvent associé à des malformations du bassin et du membre inférieur. L’absence totale du fémur (agénésie) est rare.
Observation
Il s’agit de l’enfant M.S âgé de 5 ans, adressé pour une marche dandinante et une déformation du tronc. Il est issu d’un mariage consanguin. Sa mère est âgée de 45 ans et diabétique sous antidiabétiques oraux avec notion de non relais par l’insuline au début de la grossesse. Une échographie faite au 5ème mois de grossesse a révélé une agénésie fémorale bilatérale. Le développement psychomoteur de l’enfant était normal à part un retard de la marche (vers l’âge de 2 ans et demi). L'examen clinique a trouvé une petite taille (88 cm) pour un poids de 23kg. A l’examen du rachis, l’axe occipital est dévié à droite avec une gibbosité dorsale minime gauche et une hyperlordose lombaire. Il avait également une inégalité de longueur des membres inférieurs de 1 cm du côté droit. Par ailleurs, l’enfant avait une agénésie testiculaire bilatérale confirmé par l’échographie.
Le bilan radiologique a conclu à l’absence de scoliose et l’agénésie des 2 fémurs. Le patient a ainsi bénéficié de séances de rééducation fonctionnelle alors que le traitement chirurgical n’a pas été indiqué.
Conclusion
Le diabète maternel est connu pour avoir des effets tératogènes tel que les malformations cardiaques, les anomalies rénales mais également les agénésies fémorales.
Rares sont les cas rapportés dans la littérature, d’où l’originalité de notre cas.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.