Les atteintes endocriniennes dans le syndrome de Williams Beuren : à propos de trois cas
M. Amjad*a (Dr), S. Leghlimia (Dr), S. Ech-Cheriff El Kettania (Dr), A. Gaouzib (Pr)
a Service d'endocrinologie, Centre hospitalier universitaire Ibn Sina, Université Mohamed V, Rabat, MAROC ; b Unité d'endocrinologie pédiatrique, Service de pédiatrie II, Hopital d'enfants de Rabat, Université Mohamed V, Rabat, MAROC
* maria.amjadd@gmail.com
Introduction:
Le syndrome de Williams Beuren (SWB) est une maladie génétique rare, il associe une dysmorphie faciale assez spécifique, des malformations cardiovasculaires, un profil neuropsychologique particulier et des atteintes endocriniennes.
Observations:
(1)Nouveau-né de sexe féminin, admis initialement à la réanimation pour détresse respiratoire sur sténose de l'arère pulmonaire. Le bilan biologique a objectivé une hypothyroïdie fruste et le bilan phosphocalcique est normal.
(2)Fille de 4ans, qui a consulté pour dysmorphie faciale associée à un retard mental. Sur le plan biologique : hypothyroïdie fruste avec bilan phosphocalcique normal, elle développera lors du suivie une puberté précoce à l’âge de 07ans.
(3)Fille de 11ans, qui consulte pour puberté précoce démarrée à l’âge de 08 ans, l’examen clinique mis en évidence un syndrome dysmorphique avec faciès d'elfe, un retard mental, un stade pubertaire de Tanner S4P4, le bilan thyroidien et phospho-calcique est normal.
L’étude génétique a confirmé le diagnostic du SWB dans les 3cas (microdélétion en7q11)
Discussion/ Conclusion:
Les manifestations endocriniennes et métaboliques dans le syndrome de syndrome de Williams Beuren sont : l’hypercalciurie, l’hypercalcémie néonatale, l’hypothyroïdie souvent fruste et une puberté précoce. L’apparition d’une intolérance aux hydrates de carbone ou d’un diabète est possible à l’âge adulte. Devant toute suspicion de ce syndrome, le bilan phosphocalcique et thyroïdien doit être systématique. La croissance doit être surveillée pour dépister une éventuelle puberté précoce.
Références:
1/Barbara R. et al. Williams-Beuren Syndrome. N Engl J Med 2010;362:239-52.
2/American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health care supervision for children with Williams syndrome. 2001. Available online. Accessed 11-3-15.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.