Le syndrome de Beckwith-Wiedemann avec cryptorchidie à propos de trois cas
S. Sellay*a (Mme), N. Belmrhara (Mme), A. Labieda (Mme), A. Gaouzia (M.)
a Service d’endocrinologie pédiatrique, hôpital d’enfants de Rabat, Rabat, Maroc, Rabat, MAROC
* dr.sellays@gmail.com
Introduction:
Le syndrome de Wiedmann-Beckwith représente un syndrome de croissance excessive décrit initialement par Beckwith en 1963 et Wiedemann en 1964.Son incidence est estimée à 1/14000 naissances.
Observations:
Il s’agit de 3 enfants âgés respectivement de 2,7,et 5ans qui consultent pour cryptorchidie,bilatérale pour les deux premiers et unilatérale pour le dernier.Le diagnostic de syndrome de Beckwith Wiedmann a été posé devant une macroglossie,hernie ombilicale et macrostomie présentes chez tous nos patients avec angiome facial qui s’ajoute pour le premier,un omphalocèle pour le deuxième et complété par une étude génétique chez le troisième.Une chirurgie d’abaissement testiculaire a été envisagée avec évolution défavorable et récidive de cryptorchidie chez le deuxième patient.Un bilan malformatif a été fait et n’a pas objectivé d’organomégalie.
Discussion et conclusion:
Le diagnostic de syndrome de Wiedmann-Beckwith repose sur l’association d’au moins deux critères majeurs(macroglossie,macrosomie,anomalie de fermeture de la paroi abdominale et organomégalie)à un critère mineur(hypoglycémie,anomalies rénales,dépression auriculaire,tumeur embryonnaire,angiome facial,hémihyperplasie).
Il peut être sporadique ou se transmettre selon un mode autosomique dominant.Dans ce cas,l’anomalie serait secondaire à une dérégulation de l’expression des gènes de la région chromosomique 11p15.
La gravité de cette affection tient au risque de développement des tumeurs embryonnaires qui se voient dans 7,5% des cas,et auquel s’ajoute le risque potentiel de malignité en cas de cryptorchidie.Ces tumeurs se développent en général au cours des six premières années de vie.
La prise en charge des patients présentant un SWB est multi-disciplinaire avec une surveillance clinico-biologique,échographique étroite et dépistage des tumeurs embryonnaires qui sera facilité par le génotypage.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.