Variabilité phénotypique intra familiale dans le syndrome de Perrault
Y. Batata*a (Dr), A. Rahala (Dr), D. Meskinea (Pr)
a EPH BOLOGHINE, Alger, ALGÉRIE
* batata.yasmine0989@gmail.com
Les IOP groupe hétérogène aux causes multiples : iatrogènes, virales, auto-immunes et génétiques
Le syndrome de Perrault cause exceptionnelle de dysgénésie gonadique d'origine génétique associe aménorrhée primaire à une surdité neuro sensorielle et des troubles neurologiques sa pathogénie n’est pas encore totalement élucidée
OBSERVATION:Nous exposons le cas de deux sœurs et un frère issue d'un mariage consanguin présentant une surdité neuro sensorielle a celle-ci s’associe des anomalies gonadiques variables ,l'ainée présente une aménorrhée secondaire sur filière génitale hypoplasique , la cadette un impubèrisme complet avec absence de visualisation de utérus à l'imagerie conventionnelle (écho IRM ) , la cœlioscopie retrouve des organe génitaux internes infantiles et des ovaires réduits a de fines bandelettes , l’exploration hormonale est en faveur d’un hypogonadisme hypergonadotrope
Quant au frère il présente un développement pubertaire normal attesté par un bilan hormonal sans anomalies ce qui est les plus souvent décrit dans le syndrome de Perrault masculin
Le traitement ostrogénique a permis une bonne réponse clinique à savoir un cycle menstruel chez l’ainée et un début de développement mammaire chez la cadette.
DISCUSSION: le diagnostic le plus probable de cette IOP familiale, reste le syndrome de Perrault.
Le traitement hormonal substitutif permet de prévenir les complications osseuses et réduit le risque cardiovasculaire
Le pronostic est liée a la fertilité souvent compromise, la FIV avec don d'ovocytes est actuellement la technique la plus efficace en cas de désir de grossesse.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.