Présentation clinique du syndrome de Turner: à propos de 14 cas  

S. Chermitti*^a (Dr), Y. Hasni^a (Dr), I. Bayar^a (Dr), M. Chadli^a (Pr), M. Kacem^a (Pr), A. Maaroufi^a (Pr), K. Ach^a (Pr)

^a Service endocrinologie CHU Farhat Hached, Sousse, TUNISIE

* sondeschermiti2359@gmail.com

Introduction :

Le syndrome de Turner est une affection génétique rare liée à l’absence totale ou partielle d’un chromosomeX. Le tableau clinique est très hétérogène et la dysmorphie est souvent modérée voire absente. L'objectif de cette étude est d'étudier la présentation clinique du syndrome du Turner.

Matériels et méthode :

Il s’agit d’une étude rétrospective descriptive étalée sur une période de 20 ans, colligeant les dossiers de patientes suivies pour un syndrome de Turner, au service d’endocrinologie de CHU Farhat Hached Sousse.

Résultats  :

Il s'agissait de 14 filles. L’âge du diagnostic était variable; à l’enfance dans (6 cas), à l’adolescence (3 cas) et à l’âge adulte (5 cas). Les motifs de consultation étaient un retard de croissance (50%), un retard pubertaire (35%), de troubles du cycles menstruels (15%). A l'examen, les signes cliniques n'étaient présents que dans la moitié des cas, dominés par les malformations osseuses (70%), des signes cutanés (20%). Un pré-diabète était présent dans 3 cas. Un bilan hormonal avait montré une hypothyroïdie périphérique (20%) avec anticorps positif dans 40% des cas, une insuffisance ovarienne primitive (85%), une insuffissance somatotrope (43%). La sérologie de la maladie coeliaque était positive dans 4 cas; pas de malformations cardiaque ni rénales. Le caryotype avait révélé une monosomie dans 50% des cas, une mosaïque dans 40% des cas et un iso-chromosome dans 10% des cas.

Discussion:

Le syndrome de Turner est une entité relativement rare mais ses conséquences peuvent être assez lourdes. Il faudrait surligner l’importance du conseil génétique et donc du diagnostic anténatal.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.