Impubérisme révélant un Marqueur chromosomique surnuméraire : à propos d’un cas
B. Rafiq*a (Dr), G. Elmgharia (Pr), N. El Ansaria (Pr)
a Service d’Endocrinologie Diabétologie et Maladies Métaboliques CHU Mohammed VI, Marrakech, MAROC
* bouchrarafiq@hotmail.fr
Introduction :
Les marqueurs chromosomiques sont définis comme des petits chromosomes de structure anormale présents en addition aux 46 chromosomes humains connus. C'est un groupe hétérogène d'anomalies de structure chromosomique pouvant être avec ou sans conséquence phénotypique. Nous rapportons le cas d’une patiente hospitalisée pour aménorrhée primaire, avec non développement des glandes mammaires et présentant cette anomalie.
Observation :
Patiente M. K, 27 ans, issue de mariage non consanguin, hospitalisée pour aménorrhée primaire, avec non développement des glandes mammaires. L’interrogatoire a révélé des bouffées de chaleur, sans douleurs pelviennes cycliques, ni signes d’insuffisance anté-hypophysaire, ni syndrome polyuro-polydipsique, ni syndrome tumoral. L’Examen a révélé : Tanner : S1 P4, petites lèvres et grandes lèvres bien individualisées, sans ambigüité sexuelle, ni signes d’hyperandrogénie, IMC : 20,7kg/m2. Le bilan hormonale: FSH : 45 UI/ml et LH : 27 UI/ml, oestardiol <5ng/l, prolactine :6,92ng/ml, testostérone <0,025µg/ml TSH :1,72 T4 :18,59 .L’échographie pelvienne: hypoplasie utérine, avec une taille de 28mm, des contours réguliers, sans individualisation des 2ovaires. L’échographie cervicale normale. . . Nous avons complété par un caryotype qui a révélé la présence de 2chromosomes X de structure normale sur toutes les mitoses observées, avec détection d’un marqueur chromosomique surnuméraire sur 4mitoses, parmi les 52observés et analysés. L’hybridation in situ en fluorescence est en cours.
Discussion :
A travers cette observation, nous mettons en valeur le rôle de la cytogénétique conventionnelle et moléculaire dans le diagnostic les hypogonadismes permettant une meilleure prise en charge du patient et un conseil génétique adéquat pour sa famille.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.