La dysplasie septo-optique (DSO) ou Syndrome de De Morsier et déficit en GH : à propos d’un cas.

O. Kareche*^a (Dr)

^a Etablissement public hospitalier, Alger, ALGÉRIE

* loulai2011@yahoo.fr

Introduction : DSO: hypoplasie des nerfs optiques, déficits hormonaux hypophysaires et malformations de la ligne médiane. Rare, incidence 1/10 000, mutation du gène HESX1, surtout sporadiques. Le déficit en GH (GHD) et les troubles visuels fréquents.

Observation : 14 ans, RCIU harmonieux (PN:1400gr, T : 36cm). Nanisme:96cm (-4DS), pds :10kg (-4DS), impubère, âge osseux:13ans.

Nordilet depuis 05 années? 9 à 14 ans gain de 10 cm. front bombé, ensellure nasale, acromicrie, visage triangulaire, palais ogival, exophtalmie, nystagmus, genu varum et scoliose dorsale.

Déficit en GH (2 tests négatifs)

IRM cérébrale : hypoplasie pituitaire et des nerfs optiques.

Squelette : grosse selle turcique, raccourcissement des métacarpes, un épaississement de la corticale des os longs.

Discussion : GHD associé à une DSO: réponse bonne à l’HC, en comparant patients GHD sans DSO. N’est pas le cas chez notre patiente explique /RCIU, un retard au TRT, la sévérité du GHD ou une maladie osseuse.

Conclusion TRT précoce par HC: effet positif sur la taille des enfants avec GHD et DSO. Le pronostic: selon la sévérité de la maladie et la précocité de TRT.

REFERENCES:

1-Presenting features and long-term effects growth hormone treatment children with optic nerve hypoplasia/septo-optic dysplasia Amy Vedin International Journal of Pediatric Endocrinology2011.

2-Efficacy of growth hormone replacement on anthropometric obesity, lipids in children with optic nerve hypoplasia and growth hormone deficiency .Carly Stewart, Journal of Pediatric Endocrinology 2016

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.