Bloc enzymatique en 21hydroxylase, avec ou sans hyperplasie congénitale des surrénales et risque d’infertilé primaire: à propos de 8cas  

B. Rafiq*^a (Dr), G. El Mghari^a (Pr), N. El Ansari^a (Pr)

^a Service d’Endocrinologie Diabétologie et Maladies Métaboliques CHU Mohammed VI, Marrakech, MAROC

* bouchrarafiq@hotmail.fr

Introduction

Les blocs enzymatiques surrénaliens représentent des maladies génétiques rares, pouvant engendrer une hyperplasie congénitale des surrénales. Nous rapportons le cas de 8patients.

Observations :

• Patiente AY N, 20ans : aménorrhée primaire, hirsutisme, ambigüité sexuelle. 17 OHP:100ng/ml, Testostérone : 2,73ng/ml.TDM abdominale: hypertrophie surrénalienne gauche.
• Patiente AY H, sœur de AY N, même tableau.

• Patient AY H, frère de AY N, 25ans : asymptomatique, 17OHP stimulée: 12,7ng/ml.

• Patiente F.Z, 32ans : hirsutisme. Testostérone : 1,80ng/ml, 17 OHPde base : 3,17ng/ml, 17OHP stimulée : 4,82ng/ml. TDM surrénalienne normale.

• Patiente M.F. 17 ans : obésité, hirsutisme et aménorhée. Testostéronémie = 0.49 ng/ml, ?4 androstenedione = 4.2 ng/ml élevé, 17OHP stimulée 29 ng/ml.

• Patiente D.M, 8an : puberté précoce, prémature adrénarche. 17OHP sous synactène: 40,2ng/ml, Testostérone : 0,5ng/ml. TDM surrénalienne sans anomalies.

• Patiente B.K, 5ans : puberté précoce, hypertrophie clitoridienne, prémature adrénarche, avance staturale. 17OHP stimulée : 485ng/ml, Testostérone : 5ng/ml.TDM surrénalienne normale.

• Patient A M, 6ans : puberté précoce, avance staturale, Tanner: G5P5.17-OHP de base : 1,23ng/ml, 17-OHP stimulée, TDM surrénalienne en cours.

Discussion :

Le sexe féminin est plus concerné par le déficit en 21 hydroxylase. La forme complète engage le pronostic vital. La forme partielle, est pauci-symptomatique, pouvant engendrer une infertilité chez les 2sexes

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.