Etat des lieux de la prise en charge des patients atteints d’anomalie du gène TCF2 dans le Nord-Pas-de-Calais
F. Kohler*a (Dr), A. Vamberguea (Pr), A. Lahocheb (Dr), J. Andrieuxc (Dr), C. Leroyd (Dr)
a Service d'Endocrinologie, de Diabetologie et des Maladies métaboliques, Hôpital Claude Huriez, CHRU Lille, Lille, FRANCE ; b Service de Néphropédiatrie, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, FRANCE ; c Service de Cytogénétique et Biologie moléculaire constitutionnelles, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, FRANCE ; d Service d'Endocrinologie pédiatrique, Hôpital Jeanne de Flandre, CHRU Lille, Lille, FRANCE
* florencekohler@hotmail.fr
Une altération du gène TCF2, codant pour HNF1β, entraine un diabète MODY 5 (ou un syndrome RCAD), d’expressivité variable. Une délétion plus large de l’emplacement comportant TCF2 conduit au syndrome 17q12.
L’objectif était de comparer les patients présentant une délétion de TCF2 (incluant les délétions larges de l’emplacement 17q12) aux patients présentant une mutation.
Patients et méthode : L’analyse des dossiers et des résultats paracliniques a été réalisée de manière multicentrique et rétrospective. Nous avons inclus 29 patients présentant une délétion (3 patients avaient une délétion de l’emplacement 17q12) et 8 patients présentant une mutation.
Résultats : La description de 2 familles illustre nos propos. Les antécédents familiaux de diabète étaient plus présents dans le groupe « délétion » (48% versus 25%). L’âge au diagnostic était respectivement de 20 ans et 11 mois et de 2 ans et 4 mois. Une anomalie de la morphologie rénale était présente chez 75% des patients du groupe « délétion » contre 86% du groupe « mutation ». 100% du groupe « mutation » était indemne de troubles du métabolisme glucidique, versus 51,7% du groupe « délétion ». 50% du groupe « délétion » présentaient une hypomagnésémie. Dans le groupe « délétion », 38% des patients présentaient des troubles intellectuels et 70% avaient des anomalies gynécologiques. Ces deux atteintes étaient absentes dans le groupe « mutation ».
Conclusion : Il existe des différences phénotypiques selon le type d’anomalie génétique. Une analyse par CGH-Array serait nécessaire, à la recherche d’une délétion plus large incluant le gène TCF2.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.