L’insuffisance surrénalienne précoce par hypoplasie congénitale des surrénales lié à la mutation du gène DAX 1
H. Benabdelouahab*a (Dr), N. Kesria (Pr), S. Amokranea (Dr), S. Belkacema (Dr), S. Mimounia (Pr)
a Service Endocrinologie, EPH CPMC, Alger, ALGÉRIE
* benabdelouahab.h@hotmail.com
L’hypoplasie congénitale des surrénales liée à la mutation du gène DAX1 est une cause rare d’insuffisance surrénale, de transmission récessive liée à l’X, fréquemment associée à un déficit gonadotrope, illustrée par l’ observation d’un garçon de 2 ans chez lequel le diagnostic a été évoqué sur la notion de multiples épisodes de déshydratation avec diarrhée, vomissements ayant nécessité plusieurs hospitalisations, apparition d’une mélanodermie vers 18 mois , constatation dès la naissance d’un micropénis hypospade et d’une cryptorchidie bilatérale avec 2 testicules en position intra-canalaire objectivés à l’échographie pelvienne, de taille normale. un frère présentant le meme tableau clinique décédé à l'àge de 3 ans. Biologiquement profil d’insuffisance surrénalienne primitive: cortisol bas à 58 nmol/l, ACTH élevée à 6100 pg/ml avec taux bas de SDHEA, 17 OH Prégnénolone et 17OHP nulle, non stimulable, taux pré pubères de testostérone FSH, LH. Par ailleurs surrénales non visualisées a la TDM abdominale. Etude génétique du gène DAX 1 en cours.
Le gène DAX 1 (NROB1) code un facteur de transcription appartenant à la superfamille des récepteurs orphelins, exprimé dans les tissus impliqués dans la stéroidogénèse et la reproduction (cortex surrénalien, cellules de Leydig et Sertoli). La mutation de ce gène est responsable d’une hypoplasie congénitale des surrénales liée à l’X. Les mères sont porteuses et seuls les garçons sont atteints. Le tableau clinique débute par une insuffisance surrénalienne néonatale avec syndrome de perte de sel, des signes cliniques évocateurs d’hypogonadisme hypo gonadotrope peuvent être associés (cryptorchidie, micropénis, hypospadias) tel le cas de notre patient.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.