Retard de croissance syndromique: (à la lumière d’une observation).

S. Askaoui*^a (Dr)

^a CHU de marrakech, Marrakech, MAROC

* saraaskaoui@yahoo.fr

Introduction:Le retard de croissance est un motif fréquent de consultation en endocrinologie pouvant être la porte d'entrée dans un grand nombre de maladies.Nous rapportant un cas du syndrome de Williams- Beuren, du à une microdélétion chromosomique en 7q11.23.

Observation:M.L âgé de 17ans, issu d’un mariage non consanguin consultant pour un retard staturo-pondéral sévère, dont les antécédents trouve un faible poids de naissance; une sténose de la valve pulmonaire avec hypertrophie ventriculaire droite révélées par une endocardite à l’âge de deux ans et demi. Une amblyopie, une cryptorchidie bilatérale opérée et un défaut momentané des repères visuo-spatiaux contrastant avec un langage correct.

A l’examen clinique,on a trouvé un facies dysmorphique, un palais ogivale, une clinodactylie, une hyperlaxité ligamentaire, une scoliose dorsale avec enraidissement.

L’ensemble du bilan paraclinique est revenu sans anomalie en dehors d’un âge osseux bas pour l’âge chronologique.

Discussion:nous avons suspecté ce syndrome devant le syndrome polymalformatif, le retard de croissance sévère, la cryptorchidie et les anomalies psychiques. Le diagnostique de certitude repose sur la mise en évidence de l’anomalie génétique par fluorescence in situ hybridation (FISH), non disponible à notre niveau. Le déficit en GH au cours de ce syndrome est exceptionnel et le mécanisme demeure inconnu.

Conclusion:Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie génétique rare, caractérisée par une dysmorphie faciale évocatrice, des malformations cardiaques, un retard psycho-moteur, un profil cognitif et comportemental spécifique et des atteintes endocriniennes à type de retard de croissance, hypercalcémie,hypercalciurie, hypothyroïdie et avance pubertaire,sa prise en charge est multi-disciplinaire.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.