Les manifestations  endocriniennes  dans la neurofibromatose de type 1: A propos d'une serie de 20 patients

NS. Fedala*^a (Dr)

^a CHU BAB EL OUED, Alger, ALGÉRIE

* fedala16@gmail.com

Introduction

La NF1 est une pathologie génétique de transmission autosomale dominante . Son diagnostic est clinique . Son association à des de pathologies endocriniennes permettent un diagnostic précoceet conditionnent son pronostic .

Nous rapportons les caractéristiques phénotypiques de 20 patients

Observations

8 enfants, 3 adoléscents et 9 adultes d’ages moyens 8,5 15 et 28 ans ont été suivis . Les motifs de consultations : impubérisme n :7, kyste arachnoidienn :2,RSPn :4 associé à un gliome des voies optiquesn :2, CMT n :2 incidentalome surrénalienn :7

Examen clinique : lentiginose, taches caféau lait 100%, neurofibromatose 20%, syndrome tumoral cranien 10%

bilan hormonal et morphologique : PPC , I GH , atrophie optique chez les patient avec gliome des voies optiques , IGH FSH-LH en rapport avec un kyste arachnoidien(n :2) et une selle vide(n :2) . Le CMT retrouvé était classé T1N0M0 . l’exploration surrénalienne était normale y compris les 7 avec masse surrénalienne ; l’histologie était en faveur d’un phéochromocytome

Discussion et conclusion

Le diagnostic de NF1 est facile chez l’adulte en raison d’une pénétrance quasi complète à cet âge. chez l’enfant et l’adolescent , il est difficile en raison d’expression dermatologique qui passe inaperçue. l’existence de tumeurs endocriniennes permet sa reconnaissance et sa prise en charge précoce

Le phéochromocytome habituellement asymptomatique est le plus fréquent . Dautres complications sont retrouvées troubles ophtalmologiques en rapport avec un gliome des voies optiques, anomalies pubertaires dues à un gliome des voies optiques, et des retards staturaux dont le mécanisme physiopathologique est multifactoriel.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.