Association rachitisme hypophosphatémique et DSD XX A propos d’un cas

L. Bencherifa*^a (Dr), A. Laargane^a (Dr), A. Gaouzi^b (Pr)

^a Résidente, CHU Ibn Sina, Rabat, MAROC ; ^b Professeur, Service de pédiatrie II, hôpital d’enfants, Rabat, MAROC

* loubna.bencherifa@gmail.com

Introduction :

Le rachitisme hypophosphatémique fait partie de la famille des rachitismes vitamino-résistants, il est secondaire à une perte rénale du phosphore [1].

Observation :

• Il s’agit d’une fille âgée de 5 ans et 5 mois, issue d’un mariage consanguin de 1^er degré, suivie depuis la naissance pour DSD XX sur bloc 11-β hydroxylase, ayant bénéficié en 2013 d’une vaginoplastie avec clitoroplastie, actuellement sous hydrocortisone ½ cp x 3/j.
• Au cours de don suivi, une déformation des membres inférieurs et un retard staturo pondéral (RSP), poids (-3 DS) et taille (-4DS), ont été objectivés, un bilan a été réalisé objectivant hypophosphatémie, calcémie normale, phosphatases alcalines élevées, parathormone normale et vitamine D normale en faveur d’un rachitisme vitamino-résistant hypophosphatémique.
• L’enfant a été mis sous traitement par phosphates et dérivés 1-α hydroxylés de la vitamine D avec amélioration du RSP, poids (-1 DS) et taille (-2, -1 DS).

Discussion :

Le traitement du rachitisme hypophosphatémique est uniquement symptomatique permet d’assurer une croissance optimale et de limiter les douleurs et les déformations osseuses. Il nécessite une surveillance régulière pour éviter les complications qui sont la néphrocalcinose et l’hyperparathyroïdie [2].

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1. Rachitisme hypophosphatémie- filière de santé- ORKID- CHRU de Montpellier 2015.
2. Rachitisme hypophosphatémie- Pédiatrie- Edition professionnelle, www.merckmanuals.com

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.