Maladie de Maroteaux-Lamy à propos d'un cas
A. Boukri*a (Dr), S. Khensala (Dr), N. Nouria (Pr), I. Outilia (Dr), A. Lezzara (Pr)
a Service Endocrinologie-Diabétologie, CHU, Constantine, ALGÉRIE
* asmaboukri@yahoo.fr
Introduction:
La maladie de maroteaux-Lamy ou la mucopolysacharidose type VI est d’une prévalence entre 1/43 261 et 1/1 505 160 naissances vivantes, de transmission autosomique récessive, due à des mutations du gène ARSB, responsables d'une absence/diminution de l'activité arylsulfatase B (ASB) et de l'interruption de la dégradation de dermatane sulfate et de la chondroïtine sulfate qui s'accumulent au niveau des tissus.
La maladie se manifeste par un large spectre de symptômes allant des formes lentement aux formes rapidement progressives et associe une dysplasie squelettique caractéristique et une organomégalie.
Observation:
Il s’agit d’un enfant de 6 ans, issu d’un mariage consanguin de troisième degré, admis en service d’endocrinologie pédiatrique pour exploration d’un retard de croissance staturo-pondéral avec un syndrome dysmorphique acquis.
A l’examen clinique : une dysplasie squelettique fait d'une petite taille, des déformations osseuses et une limitation des jeux articulaires, une dysmorphie faciale, une opacité cornéenne, des anomalies buccodentaires, valvulopathie, syndrome pulmonaire mixte obstructif et restrictif, une hernie ombilicale et inguinale, une cryptorchidie bilatérale, et une faible musculature.
A l’imagerie : dysostose multiple, prolapsus mitral typique et de multiples lésions focales de la substance blanche cérébrale.
Au dosage enzymatique un taux effondré d’Aryl-sulfatase B.
L’enfant est mis sous enzymothérapie substitutive (ETS) : la galsulfase (Naglazyme®) avec un traitement symptomatique.
Discussion:
Le pronostic de la maladie est variable et dépend de l'âge d'apparition de la maladie, de sa rapidité de progression, de l'âge à l'instauration de l'ETS, et de la qualité de la prise en charge.
Bibliographie :
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=FR&Expert=583
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.