Le Syndrome de Williams–Beuren : A propos d’une nouvelle observation.
M. Mokhtari*a (Dr), DA. Boudiafa (Dr), NS. Fedalaa (Pr)
a Service d 'endocrinologie et maladies métaboliques, CHU Lamine Débaghine, BAB EL OUED,Alger, Algérie., Alger, ALGÉRIE
* myriam17mokhtari@gmail.com
Introduction : Le syndrome de Williams Beuren associe des traits particuliers du visage, une malformation cardiaque, une déficience intellectuelle et un comportement caractéristique. Ce syndrome peut s’associer d’une manière inconstante à des atteintes endocriniennes comme le déficit en hormone de croissance, une hypercalcémie idiopathique, une hypothyroïdie et une puberté précoce.
Nous rapportant un cas de ce syndrome diagnostiqué lors de l’exploration d’un retard statural
Observation : L’enfant B S, âgé de 07ans consulte pour exploration d' un RSP. Il mesure 99cm (-4,2 DS/TM et -2,2DS/TC), pèse : 20 kg ( p 25%)et présente un syndrome dysmorphique typique du syndrome de Williams- Beuren avec dolichocéphalie, face pleine, front large, grandes oreilles décollées avec implantation basse, nez court retroussé avec base élargie, narines antéversées, philtrum allongé, macrostomie, bouche ouverte, lèvre supérieure proéminente, lèvre inférieure éversée, écartement mamelonnaire, verge coudée et un comportement très sociable. Le caryotype par méthode Fish confirme le diagnostic en trouvant une micro délétion chromosomique située dans la région q11.23 d'un des chromosomes 7.L’exploration cardiaque est sans anomalie par contre l’exploration endocrinienne révèle un déficit en GH isolé avec à l’imagerie en résonance magnétique une hypoplasie hypophysaire ainsi qu’une hypothyroïdie infra-clinique non auto immune. L’enfant est mis sous traitement substitutif par hormones thyroïdiennes et hormone de croissance biosynthétiques
CONCLUSION : Le syndrome de Williams- Beuren est une pathologie rare facile à diagnostiquer devant un phénotype caractéristique confirmé par la genetique. Les atteintes endocriniennes sont inconstantes mais importantes à rechercher et à traiter précocement. Leur prise en charge doit se faire dans un cadre multidisciplinaire
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.