Syndrome de Robinow : à propos d’un cas

H. Abes*^a (Dr)

^a Centre hospitalouniversitaire Douéra, Alger, ALGÉRIE

* abes.h@hotmail.com

Introduction : Le syndrome de Robinow est une maladie génétique rare, sa prévalence est de 1:500,000 enfants dans le monde avec un sexe ratio 1:1.

Il se qui se caractérise par un visage dysmorphique, un raccourcissement mésomélique des membres associé ou non à une insuffisance staturale, des anomalies dentaires, parfois association à une hypoplasie des organes génitaux externes.

La forme autosomique dominante est la forme la plus fréquente du syndrome de Robinow .

Observation : nous rapportons le cas d’un nourrisson de sexe féminin âgé de 14 mois, issu d’un couple non consanguin, avec notion de petite taille familiale du côté paternel.

Dont l’examen clinique retrouve un nourrisson eutrophique avec un faciès dysmorphique : hyperthélorisme, front bombé , ensellure nasale ,philtrum long, narines antéversées , commissures labiales orientées vers le bas , un palais ogival . Un raccourcissement mésomélique des membres et un dysraphisme spinal type angiome au niveau de la région sacrée.

Un bilan biologique effectué retrouve une hypothyroïdie centrale . Complété par un bilan radiologique type IRM médullaire et hypothalamo hypophysaire revenus normaux.

La malade mise sous lévothyrox à raison de 25 microgramme par jour , avec bonne réponse clinique et biologique .

Conclusion : le syndrome de Robinow est une maladie rare , l’existence de similitude clinique entre le syndrome de Robinow et certaines dysplasies osseuse ainsi que la dysmorphie du déficit en GH , incite à reconnaitre ce syndrome pour une bonne prise en charge sur le plan endocrinien et esthétique.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.