Hypothyroïdie congénitale secondaire à une délétion sur le chromosome 2, associée à une cardiopathie, un syndrome de Léri-Weill et un syndrome de Rokitansky. A propos d’un cas.
H. Benderradji*a (M.), S. Bouzaiba (Mme), J. Ghoumidb (Dr), W. Karrouza (Dr)
a Service d'endocrinologie-Hôpital Claude Huriez - CHRU Lille, Lille, FRANCE ; b Service de génétique-CHRU Lille, Lille, FRANCE
* hamza.benderradji@yahoo.fr
INTRODUCTION:
L’hypothyroïdie congénitale (HC) représente 1 cas sur 3000 naissances. 85% des cas d’HC primaire persistante sont secondaires à une dysgénésie thyroïdienne, dont 70% d’ectopie, 25 % d’athyroïdie et 5% d’hypoplasie.
OBSERVATION :
Nous rapportons le cas d’une patiente atteinte d’une communication inter-auriculaire (CIA) de régression spontanée et une HC substituée. L’échographie cervicale et la scintigraphie thyroïdienne à l’iode 123, décrivent une hypoplasie thyroïdienne sans anomalie de l’organification d’iode. Elle a présenté un retard de croissance traité par hormones de croissance entre 10 et 12 ans. Devant un syndrome dysmorphique (petite taille, scoliose, déformation en dos de fourchette des poignets, épicanthus bilatéral) le diagnostic de syndrome de Léri-Weill était confirmé par mise en évidence d’une délétion du gène SHOX sur les marqueurs micro-satellites. Le développement pubertaire s’est fait spontanément. Devant une aménorrhée primaire, une IRM pelvienne à 15 ans décrivait l’absence d’utérus avec hypoplasie vaginale orientant vers un syndrome de Rokitansky. L’analyse génétique par caryotype CGH array révèle une délétion 2q11 2.1 q14.1 de 9.8 mégabases, de novo.
DISCUSSION:
Les mutations des gènes des facteurs de transcription impliqués dans l’ontogenèse thyroïdienne sont responsables de dysgénésies thyroïdiennes et d’HC, notamment PAX8 pouvant expliquer en partie l’HC de la patiente par micro-délétion du chromosome 2. De la même manière, l’association de l’HC et de la CIA pourrait évoquer des mutations du gène du facteur de transcription Nkx2-5 (commun au cœur et à la thyroïde), récemment mises en évidence chez des patients atteints d’HC et de cardiopathie.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.