Un syndrome de Swyer pas comme les autres !
K. Bakali Ghazouani*a (Dr), Z. Al Houaria (Dr), A. Gaouzia (Pr)
a Unité d'endocrinologie pédiatrique,service de pédiatrie II. Hôpital d'enfant., Rabat, MAROC
* kaoutar.bakali85@gmail.com
Introduction : Le syndrome de Swyer(SS) ou dysgénésie gonadique pure à caryotype 46 XY est une anomalie de la détermination testiculaire, caractérisée classiquement par un morphotype féminin, un caryotype masculin et un hypogonadisme hypergonadotrope avec des gonades indifférenciées, fibreuses,dépourvues de cellules germinales. Nous rapportons un cas atypique de cette entité rare.
Observation : Nourisson âgée de 15 mois, adressée en consultation pour syndrome dysmorphique et retard mental. Cliniquement, un retard des acquisitions psychomotrices et une dysmorphie faciale sont présents.Les organes génitaux externes sont de type féminin.Un retard staturo-pondéral sévère est noté. Le bilan malformatif est sans particularité.Le caryotype était 46XY avec présence d’un dérivé du chromosome 14 sur toutes les mitoses observées, de caractère de novo.L’étude cytogénétique en cours.Une échographie pelvienne a montré un utérus hypoplasique avec une structure ovarienne droite sans visualisation de l’ovaire gauche.Un dosage de base des gonadotrophines et de la testostérone a été pratiqué alors que l’AMH n’a pas pu être dosée. Les marqueurs tumoraux étaient négatifs.Une coelioscopie exploratrice est envisagée.
Discussion :Le SS se révèle typiquement par une aménorrhée primaire chez une jeune fille.Cependant, sa découverte à un bas âge a été décrite(1). Son association à un profil clinique particulier a été rarement rapportée(2).Cette entité expose à un risque élevé de dégénérescence des gonades dysgénésiques nécessitant une gonadectomie prophylactique précoce.
Référence bibliographique :
1-Michala.L et al: Swyer syndrome: presentation and outcomes.Br J Obstet Gynecol.2008;115:737-41.
2-Kent.A et al: 46, XY sex-reversal (Swyer syndrome) and congenital diaphragmatic hernia. Am J Med Genet A 2004; 131:103
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.