Les mutations bi-alléliques du récepteur à la GnRH (Mut-GNRHR) chez la femme: un diagnostic différentiel du syndrome des ovaires polymicrokystiques (SOPK)
L. Maione*a (Dr), A. Fevreb (Dr), J. Bouliganda (Dr), S. Trabadoa (Dr), S. Brailly-Tabarda (Dr), A. Guiochon-Mantela (Dr), B. Delemerb (Pr), J. Younga (Pr)
a Université Paris Sud - APHP, Le Kremlin-Bicetre, FRANCE ; b Hôpital Robert Debré, Centre Hospitalier Universitaire de Reims, Reims, FRANCE
* luigi.maione@aphp.fr
Contexte: Les Mut-GNRHR sont responsables comme le SOPK d'anovulation/ oligoménorrhée/aménorhée chez la femme.
Objectif: Comparer une série de femmes Mut-GNRHR et de SOPK pour mieux les différentier sur le plan clinique, échographique et hormonal.
Patientes et Méthodes: 28 femmes normales et à 21 femmes avec déficit congénital en GnRH (IHH), ont été comparées à 11 femmes avec Mut-GNRHR et 42 femmes SOPK appariées par âge et BMI, en terme d'évaluation clinique, exploration hormonale, test à la GnRH et échographie pelvienne.
Résultats: L’aménorrhée était plus fréquente chez les femmes Mut-GNRHR (90%) que chez les femmes SOPK (25%, p<0.001). Le volume ovarien était augmenté chez les femmes SOPK (10.7±4.2 mL) et réduit chez les Mut-GNRHR (1.6±0.7mL, p<0.0001). Le test à la GnRH était explosif aussi bien chez les femmes SOPK que chez les Mut-GNRHR. En revanche le pic moyen de LH sous GnRH était significativement abaissé chez les IHH (4.8±3.8 IU/L) par rapport aux femmes SOPK (32.9±23.1IU/L, p<0,0001), aux Mut-GNRHR (25.5±21.2IU/L, p<0,0001) et aux contrôles (14.9±4.1 IU/L, p<0.05). L'inhibine B était très significativement plus basse chez les Mut-GNRHR (13±12 pg/mL) versus les SOPK (65±34 pg/mL, p<0,001). De façon similaire, l'estradiol, l'AMH et les androgènes (D4 et testostérone) étaient significativement plus bas chez les Mut-GNRHR versus les SOPK (p<0,05 pour toutes les comparaisons).
Conclusion: Les femmes Mut-GNRHR présentent une réponse exagérée à la GnRH qui peut les faire confondre avec un SOPK. Cependant l’ensemble d’autres différences cliniques, échographiques et hormonales permet de les différentier.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.