Ostéogénèse imparfaite chez une patiente admise pour cétose diabétique
H. Tounsi*a (Dr), I. Ben Ahmedb (Dr), R. Amric (Dr), B. Ben Ammoud (Dr), H. Sahlid (Dr), W. Garboujd (Dr)
a Tahar Maamouri, Boumhel, TUNISIE ; b Tahar Maamouri, Medina El Jadida, TUNISIE ; c Tahar Maamouri, Hammamet, TUNISIE ; d Tahar Maamouri, Nabeul, TUNISIE
* tounsihaifa@yahoo.fr
L’ostéogénèse imparfaite (OI) est une affection autosomique dominante rare. Nous rapportons une nouvelle observation chez une patiente diabétique de type 1.
Patiente âgée de 36 ans, issue d’un mariage consanguin, sans antécédent, admise pour acidocétose diabétique inaugurale. L’interrogatoire révèle en dehors des signes cardinaux du diabète, des troubles de la marche, dans un contexte d’altération de l’état général avec amaigrissement non chiffré. A l’examen, BMI à 18 K/m², impotence fonctionnelle. A la biologie, HBA1C à 13,2%, anémie normocytaire à 10, g/dl par carence en folate, hypoalbuminémie à 25g/L, Bilan phosphocalcique normal, vit D à 4 ng/ml avec PTH à ng/l. La radio thorax est normale. La patiente a été traitée par hyperhydratation, insulinothérapie, supplémentation en folate, en albumine, en vit D et en calcium associée à un régime hypercalorique avec nette amélioration de l’état général.
A J 10 d’hospitalisation, suite à un traumatisme minime, la patiente a présenté une fracture du col du fémur. L’imagerie standard a monté en plus, une hypertransparence osseuse avec aspect en mosaïque des os longs. L’ostéodensitométrie osseuse a confirmé la présence d’une ostéoporose. Le diagnostic d’une ostéogenèse imparfaite (OI) de type 1 a été retenu. Un traitement par des biphosphonates par voie intraveineuse est débuté.
DISCUSSION
L’OI est caractérisée par une fragilité osseuse à l’origine de fractures à répétition souvent révélatrices tel que le cas de notre patiente. La sévérité de l’atteinte squelettique et extrasquelettique est très variable selon le type d’OI tel que décrit dans la classification de Sillence complétée par Glorieux.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.