Doit on explorer les garçons 45,X/46,XY phénotypiquement normaux ? Une étude longitudinale, retrospective de 35 patients.
L. Dumeige*a (Dr), L. Chatelaisb (Dr), C. Bouvattierc (Dr), M. De Kerdanetd (Dr), B. Estevae (Dr), D. Samara-Boustanif (Dr), D. Zenatyg (Dr), M. Nicolinoh (Dr), S. Baroni (Dr), C. Metz Blondj (Dr), C. Naud Sandreauk (Dr), C. Dupuisl (Dr), JC. Carelg (Pr), R. Coutantb (Pr), L. Martinerieg (Dr)
a Service d'endocrinologie et diabétologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Paris, FRANCE ; b Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire, Angers, FRANCE ; c Service d'endocrinologie pédiatrique, Centre hospitalier universitaire, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; d Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire, Rennes, FRANCE ; e Service d'endocrinologie pédiatrique, Hôpital Armand Trousseau, Paris, FRANCE ; f Service d'endocrinologie pédiatrique, Hôpital Necker-Enfants Malades, Paris, FRANCE ; g Service d'endocrinologie pédiatrique, Hôpital Robert Debré, Paris, FRANCE ; h Service d'endocrinologie pédiatrique, Centre hospitalier universitaire, Lyon, FRANCE ; i Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire, Nantes, FRANCE ; j Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire, Brest, FRANCE ; k Service de pédiatrie, Centre hospitalier Bretagne Sud, Lorient, FRANCE ; l Service de pédiatrie, Centre hospitalier universitaire, Grenoble, FRANCE
* laurence.dumeige@u-psud.fr
Objectif
Les patients porteurs d’une mosaïque 45,X/46,XY peuvent présenter une large variété de phénotypes. Peu d’études se sont intéressées aux patients avec phénotype masculin normal à la naissance, bien qu’ils représentent 90% de ces patients. L’objectif de cette étude est de décrire la croissance, l’évolution pubertaire et l’existence de pathologies associées dans une cohorte de garçons présentant une mosaïque 45,X/46,XY, sans anomalie de la différenciation des organes génitaux externes.
Méthodes
Etude rétrospective longitudinale multicentrique sur une cohorte de 35 patients, suivis entre 1982 et 2016.
Résultats
Vingt patients ont eu un diagnostic en prénatal, et 14 patients en post-natal principalement pour petite taille. Ces patients présentent majoritairement un retard de croissance qui s’aggrave à la puberté avec une taille adulte moyenne de 156cm (± 6cm) soit à 2,3DS de leur taille cible (±0,9DS). Soixante-dix pourcents des patients avaient des signes turneriens dont 8 patients aves malformations cardiaques ou rénales. Quinze patients présentaient une anomalie mineure des organes génitaux dont 9 cryptorchidies unilatérales, et un patient a développé un carcinome embryonnaire testiculaire, témoignant d’un certain degré de dysgénésie gonadique. De plus, le malgré un développement pubertaire spontané dans 92% des cas, la fonction testiculaire s’épuise, puisque56% des patients avaient des signes biologiques d’insuffisance sertolienne en fin de la puberté.
Conclusion
Cette étude souligne la nécessité de suivre au long cours l’ensemble des patients 45,X/46,XY quel que soit leur mode de diagnostic, avec une attention particulière sur la croissance, la fonction gonadique, et le dépistage de malformations associées.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.