Syndrome de wolfram une maladie rare: à propos de trois cas
I. Bouizammarne*a (Dr), G. Elmgharia (Pr), N. Alansaria (Pr)
a Service d’Endocrinologie diabétologie et maladies métaboliques CHU Mohamed VI, Marrakech, MAROC
* ilham.bouizamarne1@gmail.com
Introduction:
Le syndrome de Wolfram est une pathologie génétique rare liée à une mutation du gène WFS, associant un diabète insulinodépendant, une atrophie optique, une surdité de perception, un diabète insipide et des anomalies des voies urinaires.
Observation 1
A.H, 24 ans, diabétique insulinotraité depuis 17 ans, suivi pour incontinence urinaire depuis 3 ans, syndrome polyuro-polydipsique faisant évoquer un diabète insipide, une baisse de l’acuité visuelle depuis 4 ans, Le FO avait montré une atrophie optique bilatérale associée à des altérations pigmentaires de la rétine périphérique. A l’échographie rénale urétéro- hydronephrose réduisant l’index cortical, à l’audiogramme une surdité de perception.
Observation 2
A.S, 21 ans, diabétique insulinotraitée depuis 5 ans (âge de 16 ans), Baisse de l’acuité visuelle depuis l’âge de 10 ans, suivie pour diabète insipide sous desmopressine depuis 5ans, Enurésie secondaire depuis l’âge de 8 ans. A L’échographie urétéro hydronéphrose avec réduction de l’indexe cortical à 10 mm, au FO une atrophie optique.
Observation 3
Fz.S, 23 ans, diabétique depuis 17 ans insulinotraitée (à l’âge de 6ans), elle a été suivie pour diabète insipide sous desmopressine, une baisse de l’acuité visuelle compliquée de cécité. La patiente avait une incontinence urinaire. L’échographie parle d’une vessie neurologique très probable. La patiente est décédée suite à une hyperglycémie avec thrombophlébite cérébrale.
Discussion
Le syndrome de Wolfram est une entité rare, caractérisée par un tableau syndromique complexe et particulièrement grave du fait des multiples handicaps qu’il occasionne, dont le diagnostic doit être évoqué devant l’association d’un diabète juvénile et d’une atrophie optique.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.