Gigantisme révélant un syndrome de Sotos : A propos d’un cas
M. Hani*a (Dr), N. Djoudia (Dr), Y. Aribia (Dr), M. Bensaleha (Pr), S. Ouldkabliaa (Pr)
a Hôpital Central de l'Armée, Alger, ALGÉRIE
* dr.hani.meriem@gmail.com
Introduction :
Le syndrome de Sotos ou gigantisme cérébral est une maladie génétique rare et souvent mal identifiée car mal connue. Il a été décrit pour la première fois en 1964 par Juan SOTOS. Le diagnostic reposait uniquement sur l’observation de plusieurs caractéristiques physiques jusqu’à la découverte en 2002 du gène NSD1.
Observation
Nous décrivons le cas de l’enfant H.A âgée de 3 ans et 5 mois aux antécédents personnels de : macrosomie néonatale, grande taille de naissance, retard psychomoteur, éruption dentaire accélérée, Ictère néonatal tardif et rétrécissement de la valve pulmonaire qui nous a été adressée pour un gigantisme proportionné à + 6DS. Ce gigantisme est associé à une macrocéphalie, dysmorphie crânio-faciale (visage allongé avec front haut et large, hypertélorisme, base du nez aplatie, palais ogival) retard du développement psychomoteur et troubles du comportement, âge osseux avancé et d’autres signes ostéo-articulaires et uro-génitaux.
Discussion :
Après élimination de la grande taille constitutionnelle, des causes endocriniennes de gigantisme et du syndrome de Marfan, le syndrome de Sotos est l’étiologie la plus probable devant la présence des 3 signes cardinaux du diagnostic: Aspect du visage, le retard du développement et la grande taille retrouvés dans plus de 90% des cas. L’étude génétique du gène NSD1 aide au diagnostic mais aucune anomalie n’est retrouvée dans 35% des cas.
La prise en charge est multidisciplinaire. La taille définitive est difficile à prévoir, mais la croissance tend à se normaliser après la puberté.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.