Evaluation de la dysalbuminémie familiale hyperthyroxinémie chez les patients adressés pour syndrome de résistance aux hormones thyroïdiennes.
X. Dieua (M.), R. Coutanta (Pr), F. Illouza (Dr), N. Bouhours-Noueta (Dr), N. Bouzamondoa (Mme), V. Moala (Dr), F. Boux De Cassona (Dr), C. Veyrata (Dr), F. Savagnerb (Pr), P. Rodiena (Pr), D. Prunier*a (Dr)
a CHU ANGERS, Angers, FRANCE ; b CHU toulouse, Toulouse, FRANCE
* deprunier@chu-angers.fr
La dysalbuminémie familiale hyperthyroxinémique (DFH) est un trait génétique autosomique dominant avec une prévalence de 1/10 000 en Europe. Elle est classiquement sans retentissement clinique. Cependant, ces variants moléculaires de l’albumine peuvent modifier l’affinité de cette dernière pour la T4 et induire des artéfacts de dosage (T4L faussement élevée). Le but de cette étude était d’évaluer le nombre de patients porteurs de cette dysalbuminémie parmi ceux adressés pour une suspicion de résistance aux hormones thyroïdiennes (RHT) au centre de référence des pathologies rares de la réceptivité hormonale du CHU d’Angers.
La recherche de variant du gène du récepteur β aux hormones thyroïdiennes (THRB) a été systématiquement réalisée par séquençage SANGER chez 556 patients. Pour 60 patients sans mutation de THRB et avec des données biologiques complètes, nous avons réalisé le séquençage du gène de l’albumine.
Nous avons retrouvé le variant du gène de l’albumine le plus fréquemment décrit dans les DFH dans 22% des cas (13/60). Le séquençage de 62 témoins n’a pas permis d’identifier ce variant. Le profil biologique de ces patients avait été découvert fortuitement dans la plupart des cas. Seuls deux patients présentaient un goitre associé à une hyperactivité.
Dans notre cohorte de patients suspects de RHT, nous avons identifié un variant du gène RTHB chez 48% des patients et une DFH chez 22% des patients. Avant de réaliser une étude génétique extensive chez les patients suspects de RHT, il est nécessaire de filtrer les dossiers afin d’éliminer les erreurs de demande et les interférences analytiques.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.