Pro-FHH : un bon outil pour distinguer l’hypercalcémie familiale bénigne de l’hyperparathyroïdie primitive.

JP. Bertocchio^a (Dr), M. Tafflet^b (Dr), R. Koumakis^c (Dr), G. Maruani^a (Dr), R. Vargas-Poussou^d (Dr), C. Silve^e (Dr), S. Baron^a (Dr), C. Bertoye^a (Dr), M. Courbebaisse^a (Dr), JC. Souberbielle^c (Dr), L. Rejnmark^f (Pr), C. Cormier^c (Dr), P. Houillier*^a (Pr)

^a Hôpital Européen Georges Pompidou - Explorations Fonctionnelles Rénales et Métaboliques, Paris, FRANCE ; ^b INSERM, UMR970, Paris-Centre de Recherche Cardiovasculaire, Paris, FRANCE ; ^c Hôpital Cochin - Service de Rhumatologie, Paris, FRANCE ; ^d Hôpital Européen Georges Pompidou - Service de Génétique, Paris, FRANCE ; ^e Hôpital Cochin - Service de Génétique, Paris, FRANCE ; ^f Aarhus University Hospital - Department of Clinical Medicine Aarhus University, Aarhus, DANEMARK

* pascal.houillier@inserm.fr

L’hyperparathyroïdie primitive (PHPT) est une maladie fréquente, curable (chirurgie), compliquée d’atteintes rénales et osseuses. L’hypercalcémie familiale bénigne (FHH) est une maladie génétique rare, non curable dont la présentation biologique est proche de celle de la PHPT : une hypercalcémie associée à une concentration d’hormone parathyroïdienne (PTH) inadaptée. La mesure de l’excrétion fractionnelle de calcium (FE_Ca) est recommandée pour distinguer ces 2 affections. Méthodes : D’une première cohorte, 146 adultes (63 avec FHH génétiquement prouvée, 83 avec PHPT chirurgicalement prouvée) ont été étudiés. Tous avaient une hypercalcémie ([calcium ionisé] à jeun ≥1,32 mM) et une PTH normale. Les données disponibles ont été comparées en analyse multivariée afin de développer une équation de risque (Pro-FHH) pour distinguer les patients avec FHH de ceux avec PHPT. Après une validation interne (boot-strap), une cohorte indépendante, incluant 38 adultes avec FHH et 55 avec PHPT, a permis de tester la validation externe. Résultats : Les patients avec FHH et ceux avec PHPT avaient des valeurs de calcémie, PTH, ostéocalcine et FE_Ca différentes. Pro-FHH a été développée grâce à ces 4 valeurs. L’aire sous la courbe ROC était plus élevée pour Pro-FHH que pour FE_Ca (0,969 vs. 0,873, p<0,001). La capacité de discrimination de Pro-FHH était meilleure : alors que FE_Ca classait de façon erronée 24 patients, pro-FHH les classait correctement. Ces résultats sont confirmés dans une cohorte indépendante. Discussion : Pro-FHH a une meilleure capacité à discriminer la FHH et la PHPT que FE_Ca. Une évaluation prospective de cet outil simple est nécessaire.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.