Déterminants de l’hypogonadisme dans la dystrophie myotonique de type 1 (DM1)
H. Hoth Guechot*a (Mlle), K. Benomara (Dr), S. Espiarda (Dr), V. Tiffreaub (Dr), JM. Rigotc (Dr), MC. Vantyghema (Pr)
a CHRU de Lille. Service d'Endocrinologie, de Diabétologie et de Maladies Métaboliques, Lille, FRANCE ; b CHRU de Lille. Service de Médecine Physique et Réadaptation, Lille, FRANCE ; c CHRU de Lille. Service d'Andrologie, Lille, FRANCE
* helenehothguechot@hotmail.fr
L’objectif de cette étude rétrospective était d’analyser les profils gonadiques et ses déterminants chez les hommes DM1. Patients-Méthodes : Des 69 hommes DM1 suivis en Centre de Référence entre 2001 et 2016, 56 ont bénéficié d’une évaluation génétique, musculaire (score MIRS), métabolique, gonadotrope et de la graisse viscérale en IRM (médiane (IQR)). Résultats : Les patients âgés de 36 (30-49) ans, avaient un nombre de triplets CTG de 475 (200-700) et une atteinte musculaire modérée (MIRS 1 et 2) dans 57% et sévère (MIRS 5) dans 3% des cas. Malgré un IMC médian normal 24 (21-27), 50% des patients avaient une hypertriglycéridémie, 38% une stéatose hépatique, 33% une hypercholestérolémie et 30% un trouble glucidique. 63% avaient un hypogonadisme exocrine (n=24) (FSH:9,9(4,4-20,8) UI/L) associée à une atteinte endocrine (n=11) (testostérone<2,4ng/ml et/ou LH>12 UI/L)). La fertilité passait de 67% chez les eugonadiques (n=21) à 37% en cas d’atteinte exocrine et 18% en cas d’atteinte endo+exocrine (p<0,02). Ces 3 groupes différaient en termes de répétitions CTG (p=0,06) et de score MIRS (p=0,002). La testostéronémie totale était inversement corrélée à l’âge (r=-0,29; p=0,027), l’IMC (r=-0,52 ; p<0,0001), la graisse abdominale totale (r=-0,58; p=0,0002) et viscérale (r=-0,46 ; p=0,0049), la stéatose hépatique (p=0,0223) et les lipides (r=-0,37; p=0,005). Le rapport testostérone/SBP n’était lié qu’à la graisse abdominale et au cholestérol. Conclusion : Environ 60% de cette cohorte d’hommes DM1 présentaient un hypogonadisme sertolien et/ou leydigien, altérant la fertilité et significativement lié à la sévérité de l’atteinte musculaire, génétique et métabolique, en particulier à la graisse abdominale.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.