Prévalence de l’hyperparathyroïdie secondaire et tertiaire chez les patients adultes avec une hypophosphatémie génétique héréditaire.
AL. Lecoq*a (Dr), S. Brailly-Tabardb (Dr), A. Rothenbuhlerc (Dr), E. Borosc (Mme), L. Bouysa (Dr), H. Haidarb (Mme), C. Silved (Dr), JC. Souberbiellee (Pr), P. Chansona (Pr), A. Linglartc (Pr), P. Kamenickya (Dr)
a AP-HP, Hôpital Bicêtre, Service d'Endocrinologie et des Maladies de la Reproduction, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; b AP-HP, Hôpital Bicêtre, Laboratoire de Génétique Moléculaire, Pharmacogénétique et Hormonologie, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; c AP-HP, Hôpital Bicêtre, Service d'Endocrinologie Pédiatrique, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; d AP-HP, Hôpital Cochin, Service de Génétique et Biologie Moléculaires, Paris, FRANCE ; e AP-HP, Hôpital Necker-Enfants Malades, Service d'Explorations Fonctionnelles, Paris, FRANCE
* anne-lise.lecoq@aphp.fr
Contexte : L’hypophosphatémie génétique héréditaire (HGH) s’accompagne d’une production excessive de FGF23 ayant pour conséquence une perte rénale de phosphore. Le traitement de l’HGH repose sur les dérivés 1α-hydroxylés de la vitamine D et la supplémentation pluriquotidienne en phosphore, qui peut favoriser le développement d’une hyperparathyroïdie. La fréquence de cette complication chez les patients adultes reste à déterminer.
Objectif : Evaluer la prévalence de l’hyperparathyroïdie secondaire et tertiaire chez les patients adultes atteints de HGH.
Patients : Etude de 71 patients (53F/18H) atteints de HGH [médiane de phosphatémie 0,59 mmol/L (IQR 0,50;0,64)] et de 142 sujets sains (2 volontaires pour un patient) sélectionnés dans la cohorte Variété, appariés pour l’âge, le sexe et la concentration de 25-OHvitamine D.
Résultats : pour des calcémies comparables, les concentrations de PTH étaient plus élevées chez les patients avec HGH que chez les sujets sains [52,5 ng/L (35,7;72,7) vs 36,0 ng/L (28,0;44,7), P<0,0001], témoignant d’une hyperparathyroïdie secondaire indépendante des taux de vitamine D. Une hyperparathyroïdie tertiaire a été diagnostiquée chez 8 (11%) patients (5F/3H), avec un âge médian au diagnostic de 38,5 ans (11-75), une calcémie médiane de 2,69 mmol/L (IQR 2,57;2,88) et une concentration médiane de PTH de 113 ng/L (IQR 100;163). Deux patients présentaient une néphrocalcinose et 4 une ostéoporose. Cinq patients ont été opérés avec exérèse d’un adénome parathyroïdien chez 4 d’entre eux et une hyperplasie parathyroïdienne chez un patient.
Conclusion : L’hyperparathyroïdie tertiaire est fréquente chez les patients adultes avec HGH et doit être recherchée pour prévenir ses retentissements rénaux et osseux.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.