Syndrome de triple A ou syndrome d’Allgrove à l’âge adulte : A propos d’un cas
S. Laidi*a (Dr), S. El Aziza (Pr), F. Jennaneb (Pr), A. Chadlia (Pr)
a Service d’endocrinologie, diabétologie et maladies métabolique. Chu ibn rochd, Laboratoire de neurosciences et santé mentale, Casablanca, MAROC ; b Service d'endocrinologie pédiatrique.Hôpital Universitaire D'Enfants Abderrahim Harouchi, Casablanca, MAROC
* Laidisoukaina@gmail.com
Introduction :
Le syndrome de Triple A est une affection rare. Elle associe une insuffisance surrénalienne, une achalasie et une alacrymie. A ce tableau typique, se greffent des perturbations neurologiques sévères.
Nous rapportons un cas de syndrome de 3 A à l’âge adulte.
Observation clinique :
Il s’agit d’un patient âgé de 20 ans, sans antécédents familiaux opéré à l’âge de 6 ans pour mégaoesophage (achalasie), suivi pour insuffisance surrénalienne (Addisson) sous substitution par hydrocortisone, suivi pour retard pubertaire ayant bénéficié d’une stimulation androgénique et qui présente une difficulté d’écriture.
A l’examen : patient présentait un retard staturale à (-3DS) et pondéral à (-3DS), stade de TANNER à G4P4, une alacrymie subjective. L’examen de la peau a montré une hyperpigmentation accentuée sur les lèvres et les organes génitaux externes.
Le bilan biologique récent a montré une ACTH à 51 ng/ml (patient sous hydrocortisone), l’âge osseux était d’un adulte. L’electroneuromyogramme a montré une polyneuropathie motrice d’allure axonale et chronique.
Discussion :
Le syndrome d’Allgrove est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive. Son incidence est inconnue mais environ 200 cas ont été rapportés depuis la description du syndrome en 1978.
C’est la conséquence d’une mutation du gène AAAS du chromosome 12, codant pour une protéine appartenant à la macrostructure du complexe du pore nucléaire.
Ce syndrome devrait être évoqué devant une achalasie associée à des signes d’insuffisance surrénalienne aigue chez les nourrissons.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.