la glucosurie rénale familiale isolée
S. Bensalem*a (Dr), C. Guettarib (Dr), M. Boumaazab (Dr), K. Benmohammedb (Pr)
a Hopital militaire, Constantine, ALGÉRIE ; b Hopital, Constantine, ALGÉRIE
* bensalemdz@yahoo.fr
Introduction :
La glucosurie rénale familiale (GRF), désordre tubulaire rénal rare, héréditaire, est due à une mutation du gène SLC5A2 codant pour le cotransporteursodium/glucose SGLT2 au niveau du tubule rénale proximal. longtemps considérée à transmission autosomique récessive,elle est en fait codominante avec pénétrance incomplète et se traduit par une glucosurie permanente isolée sans autres anomalies tubulaires et ce, dans un contexte de normo-glycémie.
La GRF peut être totalement asymptomatique, ou se manifester par une asthénie, un syndrome polyuro-polydipsique et des hypotensions.
Une activation du système rénine-angiotensine-aldostérone, secondaire aux natriurèse et diurèse osmotique élevées, est aussi possible.
Observation :
Nous rapportons le cas d’une patiente âgée de 34ans,sans antécédents de prise médicamenteuse et aux antécédents familiaux d’un frère âgé de 40ans suivi pour glucosurie sans hyperglycémie. Elle se plaint depuis un mois d’une asthénie physique avec des hypotensions à répétition et des tendances hypoglycémiques.
Une épreuve d’HGPO est revenue sans anomalies,cependant une glucosurie importante (++++) est objectivée à la bandelette et quantifiée.Les explorations biologiques sanguines et urinaires complémentaires sont revenues sont anomalies avec notamment un test de grossesse négatif et une fonction rénale correcte. L’étude génétique du type de mutation de SGLT2 n’a pas été faite.
Conclusion :
La GRFest un désordre bénin, habituellement de découverte fortuite, sans retentissement sur la fonction rénale au long cours.La compréhension des mécanismes physiopathologiques de cette entité a conduit au développement de nouvelles classes thérapeutiques utilisées actuellement dans le diabète.
Bibliographie: QUENIOT Méthodes de dosages de la glycémie : Presse Med 1980.
revue médicale suisse2013
Nephrol Dial Transplant (2008)
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.