Une hypercalcémie peut en cacher une autre…

J. Garon-Czmil*^a (Mme), L. Demarquet^a (Dr), L. Brunaud^b (Pr), E. Chevalier^c (Dr), M. Klein^a (Pr), G. Weryha^a (Pr)

^a CHRU Nancy - Service d'endocrinologie, Vandoeuvre-Lès-Nancy, FRANCE ; ^b CHRU Nancy - Service de chirurgie endocrinienne et digestive, Vandoeuvre-Lès-Nancy, FRANCE ; ^c CHRU Nancy - Service de médecine nucléaire, Vandoeuvre-Lès-Nancy, FRANCE

* julie.garon@wanadoo.fr

Introduction :

L’hypercalcémie hypocalciurique familiale (HHF) est une hypercalcémie bénigne rare parfois difficile à distinguer de l’hyperparathyroïdie primaire (HPT1) modérée. L’association HHF/HPT1 est assez rare : un cas figure dans la littérature(1).

Cas Clinique :

Nous rapportons le cas d’une patiente de 69 ans présentant une hypercalcémie associée à une hyperparathyroïdie. Elle n’avait pas de complication mais devant une calcémie très élevée à 3,1 mmol/L (valeurs de référence [VR] 2,2-2,6) avec une PTH 1-84 à 145 ng/mL (VR 15-45) et une calciurie à 0.88 mmol/kg/24h (VR 0.035-0.1 mmol/kg/24h), associée à une scintigraphie retrouvant un adénome parathyroïdien de 18mm au niveau supérieur gauche, elle a été opérée. L’anatomopathologie a confirmé le diagnostic.

En post opératoire la calcémie est restée modérément augmentée à 2,83mmol/L alors que la PTH a fortement diminué à 77 ng/mL. On notait par contre une chute très importante de la calciurie des 24h à 0,015 mmol/kg/24h. L’interrogatoire a permis de montrer des cas d’hypercalcémie chez des apparentés au premier degré. L’enquête génétique a mis en évidence une mutation hétérozygote de l’exon 4 du gène calcium sensor confirmant le diagnostic d’HHF concomitant à l’HPT1.

Discussion :

Même si l’association des deux pathologies reste rare, une persistance de l’hypercalcémie en post-opératoire amène à reconsidérer le diagnostic et à ne pas oublier la possibilité d’un syndrome de Marx.

1. Papadakis M & al. A novel mutation of the calcium-sensing receptor gene in a German subject with familial hypocalciuric hypercalcemia and primary hyperparathyroidism. HORMONES. 2017 Feb 20;15(4):557-9.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.