Syndrome de Wolfram : Étude du phénotype, du développement pubertaire et de la fonction gonadique chez 18 patients.
MA. Beaudoin*a (Mlle), A. Bounagaa (Dr), L. Meilleta (Dr), S. Borota (Dr), S. Kuryb (Dr), B. Guercic (Pr), C. Ben Signord (Dr), L. Kesslere (Pr), M. Mansillaf (Dr), S. Dannerf (Dr), S. Soskinf (Dr), J. Youngg (Pr), P. Bougneresh (Pr), N. Bouhours-Noueti (Dr), R. Coutanti (Pr), F. Illouzj (Dr), B. Mignotk (Dr)
a Service d'Endocrinologie, CHRU, Besançon, FRANCE ; b Service d'Endocrinologie, CHI, Pontarlier, FRANCE ; c Service d'Endocrinologie, CHRU, Nancy, FRANCE ; d Service d'Endocrinologie pédiatrique, CHRU, Dijon, FRANCE ; e Service d'Endocrinologie, CHRU, Strasbourg, FRANCE ; f Service d'Endocrinologie pédiatrique, CHRU, Strasbourg, FRANCE ; g Service d'Endocrinologie, CHRU, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; h Service d'Endocrinologie pédiatrique, CHRU, Le Kremlin Bicêtre, FRANCE ; i Service d'Endocrinologie pédiatrique, CHRU, Angers, FRANCE ; j Service EDN Centre de référence des maladies rares de la réceptivité hormonale, CHU, Angers, FRANCE ; k Service d'Endocrinologie pédiatrique, CHRU, Besançon, FRANCE
* m.a.b306@gmail.com
Le syndrome de Wolfram, dû à des mutations du gène WFS1, entraine diverses atteintes : diabète, atrophie optique, surdité, diabète insipide, anomalies urologiques, neurologiques, psychiatriques, hypophysaires, gonadiques, à des degrés variables. La puberté et la fonction gonadique sont peu étudiées.
Objectif : Étudier le développement pubertaire et la fonction gonadique des patients atteints de syndrome de Wolfram.
Méthode : Étude observationnelle rétrospective multicentrique sur 6 CHU.
Résultats : 12 garçons et 6 filles âgés de 21 +/- 7 ans étaient inclus. La variabilité phénotypique était importante, avec une concordance intra-familiale. Tous les patients avaient un diabète et une atrophie optique, 45,5% des garçons et 16,6% des filles avaient un hypogonadisme, périphérique, diagnostiqué en moyenne à 20,5 ans. Chez les garçons, l’hypogonadisme prédominait sur la fonction sertolienne, avec une fonction leydigienne subnormale. Le démarrage pubertaire survenait plus tard qu’en population générale, à 12,8 ans. Chez les garçons présentant un hypogonadisme, il survenait à 13,55 ans, versus 12,43 chez ceux n’en ayant pas. L’accélération de la vitesse de croissance survenait à 13,8 ans, la cinétique du pic de vitesse de croissance était identique chez tous nos garçons. Le temps entre le démarrage pubertaire et l’accélération de la vitesse de croissance était plus court chez les patients hypogonadiques : 0.2 versus 1.5 ans. Chez les filles, la puberté était comparable à la population générale.
Discussion : Chez les garçons, l’insuffisance sertolienne est fréquente, précoce, existe avant la puberté, sous évaluant le diamètre testiculaire. Certains patients sont asymptomatiques, la surveillance pubertaire et gonadique sont nécessaires, comme la surveillance des autres atteintes.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.