Phénotype du syndrome de Bardet-Biedl : A propos de 07 cas
N. Fisli*a (Dr), A. Khodjaa (Dr), N. Nouria (Pr), S. Khensala (Dr), R. Boulefkhada (Dr), A. Aliaa (Dr), B. Zouraghena (Dr), E. Lezzara (Pr)
a Service endocrinologie-diabétologie CHU Constantine- Algérie, Constantine, ALGÉRIE
* fneila@live.fr
Introduction
Le syndrome de Bardet-Biedl (SBB) est une ciliopathie rare, d’origine génétique, à transmission autosomique récessive. Il est défini par une combinaison de symptômes se complétant progressivement avec l’âge et associant une dystrophie rétinienne, une obésité, une polydactylie, un retard mental, une atteinte rénale et des anomalies gonadiques.
Résultats/discussion
Nous rapportons les cas de 4 garçons et 3 filles, d’âge moyen de 13 ans et 3 mois[1an-33ans]. La consanguinité de 1erdegré était rencontrée dans 4 cas. Le motif de consultation était une obésité (5 cas), une cryptorchidie avec micropenis (1 cas) et une petite taille (1cas).
Tous nos patients présentaient les principaux critères majeurs permettant de poser le diagnostic du SBB: la polydactylie et l’obésité dans tous les cas, la rétinopathie pigmentaire dans 5 cas (71%), lenteur d'idéation dans 6 cas (86%), une atteinte rénale dans 3 cas et les anomalies gonadiques faites de cryptorchidie et micropenis étaient rencontrées chez les 4 garçons.
L’obésité constitue une manifestation très fréquente du SBB entrainant une morbidité accrue du fait des complications associées dont l’hypertension artérielle (1 cas), syndrome d’hypertension intracrânienne associé à des infections mycosiques(1 cas), retard pubertaire (1 cas) et troubles métaboliques: diabète sucré (1 cas), hypertriglycéridemie (3 cas).
Conclusion
Le SBB est une maladie grave, à l’origine de plusieurs handicaps: cécité, déficit intellectuel, obésité. L’atteinte rénale conditionne le pronostic vital et reste la 1ère cause de mortalité, d’où l’intérêt d’une prise en charge précoce nécessitant une intervention multidisciplinaire en vue de permettre une meilleure qualité de vie.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.