Détermination de la fréquence et de l’incidence des manifestations du complexe de Carney à partir d’une première étude prospective incluant 70 patients

S. Espiard*^a (Dr), C. Cardot-Bauters^a (Dr), G. Raverot^b (Pr), ML. Nunes^c (Dr), F. Brucker-Davis^d (Pr), M. Houang^e (Dr), F. Archambeaud-Mouveroux^f (Dr), A. Lienhardt^g (Pr), H. Lefebvre^h (Pr), O. Chabreⁱ (Pr), A. Tabarin^j (Pr), MC. Vantyghem^a (Pr), J. Bertherat^k (Pr)

^a Service d'endocrinologie et métabolisme, Hôpital Huriez, CHR-U Lille, Lille, FRANCE ; ^b Service d'endocrinologie Lyon-Est, Hospices Civils de Lyon, Bron, FRANCE ; ^c Service d'endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, Hôpital Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, Pessac, FRANCE ; ^d Service d'endocrinologie, diabétologie et médecine de la reproduction, CHU de Nice, Nice, FRANCE ; ^e Service d'endocrinologie pédiatrique, CHU Paris Est, Hôpital d'Enfants Armand-Trousseau, Trousseau, FRANCE ; ^f Service d'endocrinologie, CHU de Limoges, Hôpital Le Cluzeau, Limoges, FRANCE ; ^g Service de Pédiatrie, CHU de Limoges, Limoges, FRANCE ; ^h Service d’endocrinologie, diabète et maladie métabolique, CHU de Rouen, Rouen, FRANCE ; ⁱ Service d’endocrinologie, diabète et maladie métabolique, Hôpital Albert Michallon, CHU de Grenoble site Nord, Grenoble, FRANCE ; ^j Service d'endocrinologie, diabétologie et maladies métaboliques, Hôpital Haut-Lévêque, CHU de Bordeaux, Bordeaux, FRANCE ; ^k Service d’endocrinologie, Centre de référence des maladies surrénaliennes rares, Hôpital Cochin, Assistance Publique Hôpitaux de Paris, Paris, FRANCE

* stephanie.espiard@live.fr

Objectifs : Décrire de manière prospective la fréquence et le rythme de survenue des atteintes du complexe de Carney (CNC) afin de préciser les modalités de suivi des patients.

Patients et Méthodes : Etude prospective observationnelle multicentrique (PHRC national Eva-carney, NCT00668291) incluant 70 patients atteint de CNC, PPNAD (primary pigmented nodular adrenal hyperplasia) ou apparentés mutés pour PRKAR1A ayant des explorations standardisées annuelles pendant 3 ans.

Résultats : A la fin du protocole, la fréquence des différentes manifestations du CNC (et leur incidence sur les 3 ans de suivi) sont: lésions cutanées : 60% (23%), myxomes cardiaques : 23% (4.3%), PPNAD : 57% (3%), hypersomatotropisme : 18.6% (10%), lésions thyroïdiennes 13% (3%), lésions testiculaires : 35% (15%), schwannomes 8,6% (4.3%), ostéochondromyxomes 4.3% (0%), lésions mammaires ACR2-3 : 40% (30%). Cette étude souligne la gravité de l’atteinte cardiaque avec la survenue d’une récidive et de complications du myxome cardiaque pour respectivement 62.5% et 69% des patients atteints. L’étude de la courbe de survie montre qu’après 50 ans, le diagnostic d’un premier myxome cardiaque est rare. Les patients avec le plus de lésions cutanées présentent un plus grand nombre de manifestations. Cette étude permet aussi de décrire d’autres nouvelles atteintes possibles du CNC (lésions nodulaires rachidiennes, cytostéatonécrose, histiocytofibrome, cancer du sein...). Les patients porteurs de mutations exoniques de PRKAR1A ont un phénotype plus sévère que ceux porteurs de mutations introniques.

Conclusion : La surveillance des patients atteints de CNC doit être adaptée en fonction du génotype et de l’âge des patients.

L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.