Manifestations neurologiques au cours du sydrome d’Allgrove : A propos d’un cas
C. Baghdali*a (Dr), M. Hadida (Dr), S. Azzouga (Pr), NS. Fedalaa (Pr)
a Service d'endocrinologie et maladies métaboliques-CHU Bab El Oued-Alger, Alger, ALGÉRIE
* docshahra@hotmail.com
Introduction :Le syndrome d’Allgrove est une maladie multisystémique très rare à transmission autosomique récessive due à des mutations du géne AAAS (12q13) codant pour la nucléoporine ALADIN. Ce syndrome est caractérisé par une insuffisance surrénale avec un déficit isolé en glucocorticoïdes, une achalasie, une alacrymie. Les manifestations neurologiques de la maladie telles qu'une dysfonction autonomique et une neurodégénerescence se voient essentiellement à l'âge adulte.
Observation :Nous rapportons le cas d’un patient âgé de 34 ans présentant un syndrome d’Allgrove diagnostiqué à l’âge de 09ans devant l’association d’une insuffisance surrénalienne révélée à l’âge de 5 ans, d’une alacrymie et d’une achalasie toutes deux confirmées à l’âge de 9 ans.Le tableau clinique s’est complété à l’âge adulte par l’apparition de signes neurologiques à type de syndrome pyramidal,d’un syndrome cordonal postérieur et de crises convulsives tonico-cloniques. Le patient a bénéficié d’un traitement chirurgical pour l’achalasie,d’un traitement hormonal substitutif par hydrocortisone et d'un taitement antiépileptique.
Discussion :La maladie peut débuter dans la petite enfance, à l’adolescence ou à l’âge adulte. Lorsqu’elle se manifeste dans la petite enfance l’alacrymie et l’achalasie en sont des signes évocateurs .A l’âge adulte, la présentation est majoritairement neurologique avec une dysautonomie qui entraine une dishydrose,une dysfonction digestive,sexuelle,circulatoire et urinaire. La polyneuropathie périphérique et le syndrome pyramidal entraine des troubles de la marche et un déficit sensoriel. Le traitement inclut l’hormonothérapie substitutive par hydrocortisone,la dilatation œsophagienne et les gouttes artificielles.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.