Un retard statural révélant une maladie osseuse constitutionnelle rare
A. Laargane*a (Dr), A. Gaouzib (Pr)
a service d'endocrinilogie CHU Ibn Sina rabat, Rabat, MAROC ; b service d'endocrinilogie pédiatrique Hopital d'enfant CHU Ibn Sina rabat, Rabat, MAROC
* dr.aichalaargane@gmail.com
Introduction :
L’achondroplasie est une maladie génétique rare secondaire à une mutation dans le récepteur -3 au facteur fibroblastique de croissance (FGFR3). Elle se caractérise cliniquement par une petite taille disproportionnée avec un raccourcissement rhizomélique, des mains en trident, une tête élargie, une dépression de la racine du nez et un front bombé. Néanmoins le développement intellectuel est parfaitement normal.
Observation :
Enfant de 3 ans, issu d’un mariage non consanguin, consultant pour un retard statural (RS), l’examen montre un RS sévère, un retard d’élocution et un syndrome dysmorphique : des membres courts avec rhizomélie, macrocéphalie avec des bosses frontales saillantes, une hypoplasie de la partie moyenne du visage et des mains larges, courtes en forme de trident et une Hyperlordose lombaire. Sur examen radiographique, nous avons constaté le raccourcissement et l’épaississement des os longs prédominant au niveau proximal, un aspect évasé des métaphyses, un aspect carré du bassin avec une horizontalisation du toit du cotyle. Le diagnostic a été confirmé par l’étude génétique qui a objectivé une mutation c 1138G>A de l’exon 8 du gène FGFR 3 a l’état hétérozygote.
Discussion :
L’achondroplasie est la forme la plus fréquente des chondrodysplasies, c’est une maladie héréditaire transmise selon le mode autosomique dominant. Son phénotype, distinctement identifiable, est lié à une perturbation de l’ossification endochondrale due à une mutation dans le FGFR3 résultant dans la majorité des cas d’une mutation de novo. Une prise en charge et un suivi pluridisciplinaire sont importants chez les patients atteints d’achondroplasie, le pronostic est essentiellement lié à l’atteinte vertébrale.
L’auteur n’a pas transmis de déclaration de conflit d’intérêt.